Samantekt kaflans
Samantekt kaflans
28.1 Frjóvgun
Af þeim fjölmörgu sáðfrumum sem berast í leggöng komast aðeins fáar að eggjaleiðarabiðu, þar sem frjóvgun verður oftast. Sáðfrumur tapast eða stöðvast meðal annars vegna bakflæðis, súrs umhverfis legganga, slíms í leghálsi, ónæmisvarna og þess að þær berast ekki rétta leið. Þær sáðfrumur sem komast áfram verða fyrir frjómögnun í æxlunarfærum: himnur og boðleiðir þeirra breytast, hreyfanleiki eykst og þær verða hæfar til endahettuviðbragðs og frjóvgunar.
Annars stigs eggfruman sem losnar við egglos er umkringd geislakraga og glýkóprótínríku glærbelti. Frjómögnuð sáðfruma binst hjúplögunum og endahettuviðbragð, ensím og hreyfing hjálpa henni að komast gegnum þau. Þegar ein sáðfruma rennur saman við frumuhimnu eggfrumunnar hrindir hún af stað lokum meiósu II og barkarviðbragði. Barkarkorn breyta glærbeltinu og mynda meginhindrun gegn fjölfrjóvgun. Forkjarnar eggfrumu og sáðfrumu tvöfalda DNA sitt; kjarnahimnur þeirra rofna og litningarnir raðast saman á fyrstu mítósuspóluna. Þannig myndast tvílitna okfruma án þess að forkjarnarnir renni fyrst bókstaflega saman í einn kjarna.
28.2 Fósturvísisþroskun
Á leiðinni um eggjaleiðara gengur okfruman í gegnum kleyfun, röð mítósuskiptinga sem fjölgar kleyfingum án samsvarandi rúmmálsvaxtar. Hún verður að kímberi og síðan kímblöðru með innri frumumassa, kímblöðruhol og næringarþekju. Hreiðrun hefst venjulega um sjötta til sjöunda dag eftir frjóvgun þegar kímblöðran festist við og grefur sig inn í legslímu. Næringarþekjan sérhæfist meðal annars í samrunanæringarþekju. Líknarbelgur, blómabelgur, þvagbelgur og æðabelgur styðja snemmþroskun á ólíkan hátt. Æðabelgstotur mynda fósturhluta fylgjunnar; yfir fylgjuhindrun fara lofttegundir, næringarefni og úrgangsefni milli blóðrása móður og fósturs án þess að blóð þeirra blandist venjulega beint.
Frumlagsmyndun hefst á þriðju viku eftir frjóvgun. Frumur yfirlagss flytjast um frumrák og mynda innlag og miðlag, en frumur sem eftir eru verða útlag. Fósturvísisfelling breytir flatri fósturvísisskífu í þrívíðan líkama og afmarkar meðal annars frumgirni. Taugapípumyndun mótar taugarör, forvera heila og mænu, og við líffæramyndun myndast grunnbygging líffærakerfanna úr frumlagalögunum.
28.3 Fósturþroskun
Fósturskeið hefst við upphaf níundu viku eftir frjóvgun og stendur til fæðingar. Líffæri vaxa og sérhæfast, andlitsdrættir mótast, líkaminn lengist og beinmyndun heldur áfram. Kynkirtlar og önnur einkenni kynþroskunar þróast eftir samspili litninga, gena, hormóna, viðtaka og vefjasvörunar. Fósturblóðrásin hefur þrjár mikilvægar hjáveitur: bláæðargang, egglaga op og slagæðargang. Þær beina blóðflæði við sérstakar aðstæður fyrir fæðingu en útiloka ekki allt flæði um lifur eða lungu. Fóstrið hreyfir sig, kyngir legvatni og æfir öndunarhreyfingar. Stærð, þyngd og þroski við fæðingu eru breytileg; lífvænleiki ræðst af meðgöngulengd, þroska líffæra og tiltækri umönnun, ekki einni fastri stærð.
28.4 Breytingar á meðgöngu, hríðir og fæðing
Hormón frá gulbúi, fylgju, heiladingli, nýrnahettum og öðrum vefjum samhæfa meðgöngu. hCG viðheldur gulbúi snemma; prógesterón styður legslímu og dregur úr samdráttarhneigð legs; estrógen styðja vöxt legs, brjósta og annarra vefja. Fylgjan tekur smám saman við meginhlutverki í myndun prógesteróns og estrógena. Hormónin verka í samspili en ekkert eitt þeirra viðheldur meðgöngu eða tryggir lífvænleika fósturs.
Á meðgöngu breytast meðal annars brjóst, leg, líkamsþyngd, blóðrás, öndun, melting, nýrnastarfsemi og húð. Ógleði, bakflæði og tíð þvaglát eru algeng en ekki algild. Blóðvökvamagn og mínútuloftun aukast að jafnaði, en umfang breytinga er einstaklingsbundið og miðast ekki við ein föst prósentugildi. Þungunarrákir og aukin litarefnamyndun geta komið fram. Þyngdaraukning dreifist milli fósturs, fylgju, legvatns, legs, brjósta, blóðvökva, utanfrumuvökva og orkuforða.
Hjá mönnum fellur prógesterónstyrkur venjulega ekki skyndilega áður en fæðing hefst. Starfrænt fráhvarf prógesterónáhrifa, breytt estrógen- og viðtakajafnvægi, bólguboð, teygja legs, oxýtósín og prostaglandín stuðla saman að hríðum. Á fyrsta stigi þynnist legháls og víkkar; á öðru stigi fæðist barnið; á þriðja stigi fæðast fylgja og tengdar himnur. Lengd og framvinda stiganna eru breytileg og metin með klínísku samhengi.
28.5 Aðlögun barns við fæðingu og eftir fæðingu
Fyrstu andardrættir, lungnaþensla og hreinsun fósturlungnavökva lækka viðnám í lungnablóðrás. Þegar fylgjublóðrás stöðvast og þrýstingur breytist lokast egglaga op og slagæðargangur fyrst starfrænt og síðar líffærafræðilega; bláæðargangur lokast einnig. Naflabláæð verður að hringbandi lifrar, bláæðargangur að bláæðarbandi og fjarhlutar naflaslagæða að miðlægum naflaböndum, en nærhlutar slagæðanna haldast opnir. Nýburi varðveitir og myndar varma með meðal annars æðaþrengingu og UCP1-miðlaðri varmamyndun í brúnum fituvef. Þarmaörveruflóra byrjar að mótast við og eftir fæðingu og ræðst af fæðingarmáta, fæðu, umhverfi, sýklalyfjum og umönnun; hún er hvorki einfaldlega flóð af aðeins gagnlegum bakteríum né fullmótuð við fyrstu máltíð.
28.6 Mjólkurmyndun
Á meðgöngu þroskast mjólkurgangar og seytiblöðrur mjólkurkirtla undir áhrifum margra hormóna. Prólaktín styður mjólkurmyndun og eftir fæðingu veldur sog oxýtósínlosun sem dregur saman vöðvaþekjufrumur og losar mjólk úr seytiblöðrum í ganga. Eftir að mjólkurmyndun hefur náð fótfestu ræður tíðni og árangur mjólkurfjarlægingar einnig miklu um framleiðslu. Broddur er ríkur af ónæmisþáttum; bráðabirgðamjólk og fullþroska brjóstamjólk breytast síðan með tíma og innan gjafar. Formjólk og eftirmjólk lýsa samfelldri breytingu, ekki tveimur skörpum flokkum. Brjóstamjólk styður næringu og vökvun ungbarns, en einstaklingsbundnar aðstæður, aldur barns og fæðuviðbót ráða því hvort og hve lengi hún ein uppfyllir þarfir þess.
28.7 Erfðamynstur
Arfgerð er samsætusamsetning einstaklings við eitt eða fleiri genasæti, en svipgerð er mælanlegur eða sjáanlegur eiginleiki sem verður til í samspili arfgerðar, genatjáningar, þroska og umhverfis. Venjulegar tvílitna frumur bera oft tvær samsætur tiltekins genasætis, eina frá hvoru erfðafræðilegu foreldri, en kynlitningar, eintakabreytileiki, mósaíkmyndun og aðrar aðstæður skapa undantekningar.
Tilraunir Mendels með baunaplöntur sýndu að erfðaþættir geta aðskilist við myndun kynfrumna og sameinast aftur við frjóvgun. Lögmálið um aðskilnað lýsir því að tvær samsætur genasætis skiljast að í meiósu. Óháð samröðun á við óbundin genasæti; tengd gen geta erfst saman. Ríki og víki lýsa svipgerð samsæta í tilteknu samhengi en ekki algengi eða líffræðilegum yfirburðum. Við einfalt einlaga víxl arfblendinna einstaklinga getur vænt svipgerðarhlutfall verið 3:1, en þetta er líkindadreifing fyrir hverja getnaðartilraun og ekki tryggt hlutfall í litlum systkinahópi.
Erfðafræði manna rannsakar genabreytileika, genatjáningu og samspil erfða og umhverfis. Erfðamynstur geta verið A-litningatengd ríkjandi eða víkjandi, X-tengd ríkjandi eða víkjandi og sýnt ófullkomið ríki eða jafnríki, en mörg einkenni eru fjölgena eða flóknari. Stökkbreyting er varanleg breyting á DNA-röð; áhrif hennar ráðast meðal annars af staðsetningu, frumugerð og því hvort hún verður í kímfrumulínu eða líkamsfrumu. Erfðaráðgjöf, skimpróf og greiningarpróf geta hjálpað fólki að skilja líkur og valkosti án þess að breyta líkum í vissu.