43.6 Frjóvgun og snemmfósturþroski
43.6 Frjóvgun og snemmfósturþroski
Námsmarkmið
Í lok þessa hluta munt þú geta gert eftirfarandi:
Ferlið þar sem lífvera þroskast úr einfrumungri okfrumu í fjölfruma lífveru er flókið og vandlega stjórnað. Fyrstu stig fósturþroska eru einnig lykilatriði til að tryggja hæfni lífverunnar.
Frjóvgun
Frjóvgun, sem sýnd er á mynd 43.23a, er ferlið þar sem kynfrumur, egg og sáðfruma, renna saman og mynda okfrumu. Eggið og sáðfruman innihalda hvort um sig eitt litningasett. Til að tryggja að afkvæmið hafi aðeins eitt heilt tvílitna litningasett má aðeins ein sáðfruma renna saman við eitt egg. Hjá spendýrum er eggið varið af lagi utanfrumugrindar sem er aðallega úr glýkópróteinum og kallast zona pellucida eða glærbelgur. Þegar sáðfruma binst zona pellucida fer af stað röð lífefnafræðilegra atburða sem kallast akrósómviðbrögð. Hjá fylgjudýrum inniheldur akrósómið meltingarensím sem hefja niðurbrot glýkópróteingrindarinnar sem verndar eggið og gera frumuhimnu sáðfrumunnar kleift að renna saman við frumuhimnu eggsins, eins og sýnt er á mynd 43.23b. Samruni himnanna tveggja myndar op sem kjarni sáðfrumunnar fer um inn í eggfrumuna. Kjarnahimnur eggs og sáðfrumu brotna niður og einlitnu erfðamengin tvö þéttast og mynda tvílitna erfðamengi.
Til að tryggja að ekki fleiri en ein sáðfruma frjóvgi eggið losar eggið prótein á öðrum stöðum þegar akrósómviðbrögð hafa átt sér stað á einum stað á egghimnunni. Þau koma í veg fyrir að aðrar sáðfrumur renni saman við eggið. Ernest Everett Just, sem var sérstaklega fær og fróður í meðferð eggja hryggleysingja, sýndi fram á nokkrar verkunarleiðir sem virka með mismunandi hraða. Hraða viðbragðið fól í sér það sem Just kallaði „neikvæðnibylgju“, þar sem himnuspenna eggfrumunnar breyttist hratt. Hæga hindrunin fól síðan í sér breytingu á sjálfri himnugerðinni. Ef þessar verkunarleiðir bregðast geta margar sáðfrumur runnið saman við eggið, sem leiðir til fjölfrjóvgunar. Fósturvísirinn sem myndast er þá ekki erfðafræðilega lífvænlegur og deyr innan fárra daga.
Klofnun og kímblöðrustig
Þroski fjölfruma lífvera hefst með einfrumungri okfrumu sem gengur í gegnum hraðar frumuskiptingar og myndar kímblaðru. Þessar hröðu, endurteknu frumuskiptingar kallast klofnun. Klofnun er sýnd á mynd 43.24a. Þegar klofnun hefur myndað meira en 100 frumur kallast fósturvísirinn kímblaðra. Kímblaðran er venjulega kúlulaga frumulag, kímþekja, sem umlykur vökvafyllt eða rauðufyllt holrúm, kímblöðruhol. Spendýr mynda á þessu stigi byggingu sem kallast kímblöðru (blastocyst), sem einkennist af innri frumumassa sem er aðgreindur frá kímblöðrunni umhverfis hann, eins og sýnt er á mynd 43.24b. Við klofnun skipta frumurnar sér án þess að heildarmassi aukist; ein stór einfrumung okfruma skiptist þannig í margar smærri frumur. Hver fruma í kímblöðrunni kallast kímkorn.
Klofnun getur átt sér stað á tvo vegu: sem alger klofnun eða hlutaklofnun. Tegund klofnunar fer eftir magni eggjarauðu í egginu. Hjá fylgjudýrum, þar á meðal mönnum, fær fósturvísirinn næringu frá líkama þungaða einstaklingsins; eggin hafa því mjög lítið af eggjarauðu og ganga í gegnum algera klofnun. Aðrar tegundir, til dæmis fuglar, hafa mikla eggjarauðu í egginu til að næra fósturvísinn meðan á þroska stendur og ganga í gegnum hlutaklofnun.
Hjá spendýrum myndar kímblaðran kímblöðru (blastocyst) á næsta þroskastigi. Þar raða frumurnar sér í tvö lög: innri frumumassa og ytra lag sem kallast næringarþekja. Innri frumumassinn er einnig kallaður fósturvísiskím og þessi frumumassi myndar síðar fósturvísinn. Á þessu þroskastigi, sem sýnt er á mynd 43.25, samanstendur innri frumumassinn af fósturstofnfrumum sem sérhæfast í þær ólíku frumugerðir sem lífveran þarf. Næringarþekjan tekur þátt í myndun fylgjunnar og nærir fósturvísinn.
Tengill á námsefni
Skoðaðu verkefnið Virtual Human Embryo á vef Endowment for Human Development til að fara í gegnum gagnvirkt efni sem sýnir stig fósturþroska, þar á meðal smásjármyndir og snúanlegar þrívíddarmyndir.
Holfóstursmyndun
Dæmigerð kímblaðra er kúla úr frumum. Næsta stig fósturþroska er myndun líkamsáætlunarinnar. Frumurnar í kímblöðrunni endurraða sér í rýminu og mynda þrjú frumulög. Ferlið kallast holfóstursmyndun. Við holfóstursmyndun fellur kímblaðran inn í sjálfa sig og myndar frumulögin þrjú. Hvert lag kallast kímlag og hvert kímlag sérhæfist í mismunandi líffærakerfi.
Kímlögin þrjú, sem sýnd eru á mynd 43.26, eru innlag, útlag og miðlag. Útlagið myndar taugakerfið og yfirhúðina. Miðlagið myndar vöðvafrumur og bandvef líkamans. Innlagið myndar stuðulfrumur meltingarkerfisins og margar innri líffærafrumur.
Hversdagstenging
Eru hönnunarbörn í framtíðinni?
Ef þú gætir komið í veg fyrir að barnið þitt fengi alvarlegan erfðasjúkdóm, myndir þú gera það? Myndir þú velja kyn barnsins eða velja eiginleika á borð við útlit, styrk eða greind? Hversu langt myndir þú ganga til að hámarka líkur á sjúkdómsþoli? Erfðatækni á mannabarni, það er að búa til „hönnunarbörn“ með eftirsóknarverða svipgerðareiginleika, var eitt sinn efni sem var bundið við vísindaskáldskap. Svo er ekki lengur: vísindaskáldskapur skarast nú við vísindalegan veruleika. Margir valkostir varðandi svipgerð afkvæma eru þegar í boði og líklegt er að mun fleiri verði mögulegir í ekki mjög fjarlægri framtíð. Hvaða eiginleika eigi að velja og hvernig eigi að velja þá er mikið deiluefni innan læknasamfélagsins um allan heim. Siðferðilegu og siðfræðilegu mörkin eru ekki alltaf skýr eða umdeildarlaus og sumir óttast að nútíma æxlunartækni geti leitt til nýrrar gerðar mannkynbóta.
Mannkynbætur eru notkun upplýsinga og tækni úr ýmsum áttum til að bæta erfðasamsetningu mannkynsins. Markmiðið um að skapa erfðafræðilega yfirburða menn var nokkuð útbreitt, þótt það væri umdeilt, í nokkrum löndum snemma á 20. öld en féll í ónáð þegar nasistaþýskaland þróaði umfangsmikla mannkynbótaáætlun á fjórða og fimmta áratug 20. aldar. Nasistar gerðu hundruð þúsunda svokallaðra „óhæfra“ einstaklinga ófrjóa með valdi og drápu tugþúsundir fatlaðs fólks sem bjó á stofnunum. Hvort tveggja var hluti af kerfisbundinni áætlun um að þróa erfðafræðilega yfirburða kynstofn Þjóðverja, svokallaða Aría. Síðan þá hafa hugmyndir um mannkynbætur ekki verið settar fram jafn opinberlega, en enn eru til þeir sem styðja þær.
Áður hafa verið gerðar tilraunir til að stjórna eiginleikum barna með því að nota gjafasæði frá fólki með eftirsóknarverða eiginleika. Mannkynbótasinninn Robert Klark Graham stofnaði til dæmis sæðisbanka árið 1980 sem innihélt eingöngu sýni frá gjöfum með háa greindarvísitölu. „Snillingasæðisbankinn“ náði ekki að kveikja áhuga almennings og starfseminni var hætt árið 1999.
Á síðari tímum hefur verið þróuð aðferð sem kallast fósturvísisgreining (PGD). PGD felur í sér skimun fósturvísa manna sem hluta af glasafrjóvgunarferli, þar sem fósturvísar eru getnir og ræktaðir utan líkama móðurinnar í nokkurn tíma áður en þeir eru settir í legið. Hugtakið PGD vísar venjulega til greiningar, vals og ísetningar valinna fósturvísa.
Í minnst umdeildu notkun PGD eru fósturvísar prófaðir með tilliti til genasamsæta sem valda erfðasjúkdómum eins og sigðfrumublóðleysi, vöðvarýrnun og dreyrasýki, þegar ein sjúkdómsvaldandi genasamsæta eða par genasamsæta hefur verið greint. Með því að útiloka fósturvísa sem bera þessar genasamsætur frá ísetningu í legið er komið í veg fyrir sjúkdóminn og ónotuðu fósturvísarnir eru annaðhvort gefnir til vísindarannsókna eða þeim fargað. Tiltölulega fáir í læknasamfélaginu á heimsvísu draga siðferði slíkrar aðgerðar í efa, því hún gerir einstaklingum sem óttast að eignast börn vegna genasamsætanna sem þeir bera kleift að eignast börn með góðum árangri. Helsta takmörkun aðgerðarinnar er kostnaðurinn. Hún er yfirleitt ekki greidd af sjúkratryggingum og er því fjárhagslega utan seilingar fyrir flesta; aðeins mjög lítið hlutfall allra lifandi fæddra barna verður til með svo flóknum aðferðum. Jafnvel í tilvikum sem þessum, þar sem siðferðislegu álitamálin virðast skýr, eru þó ekki allir sammála um siðferði aðgerðarinnar. Til dæmis er förgun ónotaðra fósturvísa, sem er nauðsynleg afleiðing PGD, óásættanleg undir öllum kringumstæðum fyrir þá sem telja að mannlegt líf hefjist við getnað.
Óljósari siðferðileg staða kemur upp við val á kyni barns, sem auðvelt er að framkvæma með PGD. Nú hafa lönd á borð við Bretland bannað val á kyni barns af öðrum ástæðum en að koma í veg fyrir kyntengda sjúkdóma. Önnur lönd leyfa aðgerðina vegna „fjölskyldujafnvægis“, sem byggist á löngun sumra foreldra til að eignast að minnsta kosti eitt barn af hvoru kyni. Enn önnur lönd, þar á meðal Bandaríkin, hafa farið misjafna leið í reglusetningu um slíkar aðferðir og láta í raun hverjum starfandi lækni eftir að ákveða hvaða starfshættir séu ásættanlegir og hverjir ekki.
Enn óljósari eru sjaldgæf tilvik fólks með fötlun sem velur fósturvísa með PGD til að tryggja að þeir hafi sömu fötlun og það sjálft. Þessir foreldrar vísa venjulega til margra jákvæðra þátta fötlunar sinnar og tengdrar menningar sem ástæðu fyrir vali sínu, sem þeir líta á sem siðferðilegan rétt sinn. Að mati annarra brýtur það gegn grundvallarreglu læknisfræðinnar, Primum non nocere, „fyrst, skaðaðu ekki“, að valda fötlun hjá barni af ásettu ráði. Þessi aðgerð, þótt hún sé ekki ólögleg í flestum löndum, sýnir hversu flókin siðferðileg álitamál tengjast vali á erfðaeiginleikum hjá afkvæmum.
Hvert gæti þetta ferli leitt? Mun þessi tækni verða ódýrari og hvernig ætti að nota hana? Þar sem tæknin getur þróast hratt og ófyrirsjáanlega gæti skortur á skýrum leiðbeiningum um notkun æxlunartækni áður en hún verður til gert löggjafendum erfitt að halda í við þróunina þegar hún verður að veruleika, að því gefnu að ferlið þurfi yfirhöfuð á opinberri reglusetningu að halda. Aðrir lífsiðfræðingar halda því fram að við ættum aðeins að fjalla um tækni sem þegar er til, en ekki tækni í óvissri framtíð. Þeir halda því fram að aðgerðir af þessu tagi verði alltaf dýrar og sjaldgæfar og því sé ótti við mannkynbætur og „yfirburðakynstofna“ ástæðulaus og ýktur. Umræðan heldur áfram.