19.2 Stofnerfðafræði

Hæfniviðmið

Í lok þessa hluta muntu geta gert eftirfarandi:

• Lýst mismunandi tegundum breytileika í stofni
• Útskýrt hvers vegna náttúruval getur aðeins verkað á arfgengan breytileika
• Lýst genareki og flöskuhálsáhrifum
• Útskýrt hvernig hver þróunarkraftur getur haft áhrif á genasamsætutíðni í stofni

Einstaklingar í stofni sýna oft mismunandi svipgerðir, eða tjá mismunandi genasamsætur tiltekins gens, sem vísindamenn kalla fjölbreytileika. Við köllum stofna með tvö eða fleiri afbrigði af tilteknum einkennum fjölbreytilega (e. fjölbreytileg). Fjöldi þátta, þar á meðal erfðauppbygging stofnsins og umhverfið (Mynd 19.3), hefur áhrif á breytileika stofns, dreifingu svipgerða meðal einstaklinga. Skilningur á uppruna svipgerðarbreytileika í stofni er mikilvægur til að ákvarða hvernig stofn mun þróast sem svar við mismunandi þróunarþrýstingi.

Erfðabreytileiki

Náttúruval og sumir af hinum þróunarkröftunum geta aðeins verkað á arfgenga eiginleika, nefnilega erfðaupplýsingar lífveru. Þar sem genasamsætur berast frá foreldri til afkvæmis, geta þær sem veita gagnlega eiginleika eða hegðun valist úr, á meðan skaðlegar genasamsætur gera það síður. Áunnir eiginleikar eru, að mestu leyti, ekki arfgengir. Til dæmis, ef íþróttamaður æfir í ræktinni á hverjum degi og byggir upp vöðvastyrk, mun afkvæmi íþróttamannsins ekki endilega vaxa úr grasi og verða vaxtarræktarmaður. Ef það er erfðafræðilegur grunnur fyrir hæfileikanum til að hlaupa hratt, hins vegar, getur foreldri miðlað því til barns.

Tengill á námsefni

Áður en þróunarkenning Darwins varð ríkjandi á sviðinu setti franski náttúrufræðingurinn Jean-Baptiste Lamarck fram þá kenningu að lífverur gætu erft áunna eiginleika. Þótt flestir vísindamenn hafi ekki stutt þá tilgátu hafa sumir nýlega farið að sjá að Lamarck hafði ekki algerlega rangt fyrir sér. Farðu áþessa síðutil að læra meira.

Arfgengi er sá hluti svipgerðarbreytileika sem við getum rakið til erfðamismunar, eða erfðabreytileika, meðal einstaklinga í stofni. Því meira arfgengi sem er í svipgerðarbreytileika stofns, því móttækilegri er hann fyrir þróunarkröftum sem verka á arfgengan breytileika.

Við köllum fjölbreytileika genasamsæta og arfgerða innan stofns erfðabreytileika. Þegar vísindamenn taka þátt í ræktun tegundar, svo sem með dýr í dýragörðum og friðlöndum, reyna þeir að auka erfðabreytileika stofns til að varðveita eins mikið af svipgerðarfjölbreytileikanum og mögulegt er. Þetta hjálpar einnig til við að draga úr áhættu tengdri innræktun, pörun náskyldra einstaklinga, sem getur haft þau óæskilegu áhrif að leiða saman skaðlegar víkjandi stökkbreytingar sem geta valdið frávikum og næmi fyrir sjúkdómum. Til dæmis gæti sjúkdómur sem orsakast af sjaldgæfri, víkjandi genasamsætu verið til staðar í stofni, en hann mun aðeins koma fram þegar einstaklingur ber tvö eintök af genasamsætunni. Þar sem genasamsætan er sjaldgæf í venjulegum, heilbrigðum stofni með ótakmarkað búsvæði, eru líkurnar á að tveir arfberar parist litlar, og jafnvel þá munu aðeins 25 prósent afkvæma þeirra erfa sjúkdómsgenasamsætuna frá báðum foreldrum. Þó að líklegt sé að það gerist á einhverjum tímapunkti, mun það ekki gerast nógu oft til að náttúruval geti útrýmt genasamsætunni hratt úr stofninum, og þar af leiðandi viðheldur genasamsætan sér á lágum stigum í erfðamenginu. Hins vegar, ef fjölskylda arfbera byrjar að innæxlast sín á milli, mun það auka verulega líkurnar á að tveir arfberar parist og framleiði að lokum sjúk afkvæmi, fyrirbæri sem vísindamenn kalla innræktunardeyfð.

Breytingar á genasamsætutíðni sem við greinum í stofni geta varpað ljósi á hvernig hann er að þróast. Auk náttúruvals eru aðrir þróunarkraftar sem gætu verið að verki: erfðarek, genaflæði, stökkbreytingar, kynval og umhverfisbreytileiki.

Genarek

Kenningin um náttúruval sprettur af þeirri athugun að sumir einstaklingar í stofni eru líklegri til að lifa lengur og eignast fleiri afkvæmi en aðrir; þannig munu þeir skila fleiri af genum sínum til næstu kynslóðar. Stór, öflugur karlkyns górilla er til dæmis mun líklegri en minni, veikburða górilla til að verða silfurbakur stofnsins, leiðtogi hópsins sem parast mun oftar en aðrir karldýr hópsins. Leiðtoginn mun feðra fleiri afkvæmi, sem deila helmingi gena hans, og eru líkleg til að vaxa einnig upp og verða stærri og sterkari eins og faðir þeirra. Með tímanum munu genin fyrir stærri vöxt aukast í tíðni í stofninum, og stofninn mun, sem afleiðing, verða stærri að meðaltali. Það er að segja, þetta myndi gerast ef þessi tiltekni valþrýstingur, eða drífandi valkraftur, væri sá eini sem verkaði á stofninn. Í öðrum dæmum gæti betri felulitur eða sterkara þol gegn þurrkum skapað valþrýsting.

Önnur leið til að genasamsætutíðni og arfgerðatíðni í stofni geti breyst er erfðarek (Mynd 19.4), sem er einfaldlega áhrif tilviljunar. Fyrir tilviljun munu sumir einstaklingar eignast fleiri afkvæmi en aðrir—ekki vegna forskots sem einhver erfðafræðilega kóðaður eiginleiki veitir, heldur bara vegna þess að eitt karldýr var á réttum stað á réttum tíma (þegar móttækilegt kvendýr gekk framhjá) eða vegna þess að hitt var á röngum stað á röngum tíma (þegar refur var á veiðum).

Sjónræn tenging

Heldurðu að erfðarek myndi gerast hraðar á eyju eða á meginlandi?

Líklegt er að erfðarek eigi sér stað hraðar á eyju, þar sem búast má við minni stofnum.

Litlir stofnar eru móttækilegri fyrir kröftum erfðareks. Stórir stofnar eru hins vegar varðir gegn áhrifum tilviljunar. Ef einn einstaklingur í 10 einstaklinga stofni deyr fyrir tilviljun á unga aldri áður en hann lætur eftir sig afkvæmi til næstu kynslóðar, munu öll gen hans—1/10 af erfðamengi stofnsins—tapast skyndilega. Í 100 einstaklinga stofni er það aðeins 1 prósent af heildarerfðamenginu; því hefur það mun minni áhrif á erfðauppbyggingu stofnsins.

Tengill á námsefni

Farðu áþessa síðutil að horfa á hreyfimynd af slembiúrtaki og erfðareki í verki.

Náttúruviðburðir, eins og jarðskjálftahamfarir sem drepa—af handahófi—stóran hluta stofnsins, geta magnað upp erfðarek. Þetta kallast flöskuhálsáhrif og leiðir til þess að stór hluti genasafnsins þurrkast skyndilega út (Mynd 19.5). Í einu vetfangi verður erfðauppbygging eftirlifenda að erfðauppbyggingu alls stofnsins, sem getur verið mjög ólík stofninum fyrir hamfarirnar.

Önnur sviðsmynd þar sem stofnar gætu orðið fyrir sterkum áhrifum erfðareks er ef hluti stofnsins fer í burtu til að stofna nýjan stofn á nýjum stað eða ef efnisleg hindrun skiptir stofni upp. Í þessum aðstæðum eru þeir einstaklingar ólíklegir til að vera dæmigerðir fyrir allan stofninn, sem leiðir til landnemaáhrifa (e. founder effect). Landnemaáhrif eiga sér stað þegar erfðauppbyggingin breytist til að passa við uppbyggingu stofnfeðra og -mæðra nýja stofnsins. Rannsakendur telja að landnemaáhrif hafi verið lykilþáttur í erfðasögu afríkanerastofns hollenskra landnema í Suður-Afríku, eins og sést af stökkbreytingum sem eru algengar hjá afríkanerum en sjaldgæfar í flestum öðrum stofnum. Þetta er líklega vegna þess að hærra hlutfall en eðlilegt er af upphaflegu landnemunum bar þessar stökkbreytingar. Fyrir vikið sýnir stofninn óvenju háa tíðni af Huntington-sjúkdómi (HD) og Fanconi-blóðleysi (FA), erfðasjúkdómi sem er þekktur fyrir að valda frávikum í beinmerg og meðfæddum göllum—jafnvel krabbameini. 2

Tengill á námsefni

Horfðu á þetta stutta myndband til að læra meira um landnemaáhrif og flöskuhálsáhrif.

Tenging við vísindalega aðferð

Að prófa flöskuhálsáhrifin

Spurning: Hvernig hafa náttúruhamfarir áhrif á erfðauppbyggingu stofns?

Bakgrunnur: Þegar jarðskjálfti eða fellibylur þurrkar skyndilega út stóran hluta stofns, eru eftirlifandi einstaklingar venjulega slembiúrtak af upprunalega hópnum. Fyrir vikið getur erfðasamsetning stofnsins breyst verulega. Við köllum þetta fyrirbæri flöskuhálsáhrif.

Tilgáta: Endurteknar náttúruhamfarir munu leiða af sér mismunandi erfðauppbyggingu stofns; þess vegna munu niðurstöðurnar vera breytilegar í hvert skipti sem þessi tilraun er keyrð.

Prófaðu tilgátuna: Teldu upprunalega stofninn með því að nota perlur í mismunandi litum. Til dæmis gætu rauðar, bláar og gular perlur táknað rauða, bláa og gula einstaklinga. Eftir að hafa skráð fjölda hvers einstaklings í upprunalega stofninum skaltu setja þá alla í flösku með þröngum hálsi sem hleypir aðeins fáum perlum út í einu. Helltu síðan 1/3 af innihaldi flöskunnar í skál. Þetta táknar þá einstaklinga sem lifa af eftir að náttúruhamfarir drepa meirihluta stofnsins. Teldu fjölda mismunandi litaðra perla í skálinni og skráðu hann. Settu síðan allar perlurnar aftur í flöskuna og endurtaktu tilraunina fjórum sinnum í viðbót.

Greindu gögnin: Berðu saman stofnana fimm sem urðu til í tilrauninni. Innihalda stofnarnir allir sama fjölda mismunandi litaðra perla, eða eru þeir breytilegir? Mundu að þessir stofnar komu allir frá nákvæmlega sama foreldrastofni.

Dragðu ályktun: Líklegast munu stofnarnir fimm vera talsvert ólíkir. Þetta er vegna þess að náttúruhamfarir eru ekki sértækar – þær drepa og þyrma einstaklingum af handahófi. Hugsaðu nú um hvernig þetta gæti haft áhrif á raunverulegan stofn. Hvað gerist þegar fellibylur skellur á Mississippi-flóa? Hvernig reiðir sjófuglunum af sem lifa á ströndinni?

Genaflæði

Annar mikilvægur þróunarkraftur er genaflæði: flæði genasamsæta inn og út úr stofni vegna flutnings einstaklinga eða kynfrumna (Mynd 19.6). Þó að sumir stofnar séu nokkuð stöðugir, upplifa aðrir meiri sveiflur. Margar plöntur senda til dæmis frjókorn sín víða, með vindi eða fuglum, til að frjóvga aðra stofna sömu tegundar í nokkurri fjarlægð. Jafnvel stofn sem gæti í upphafi virst stöðugur, eins og ljónahjörð, getur upplifað sinn skerf af innflutningi og útflutningi þegar ungir karldýr yfirgefa mæður sínar til að leita að nýrri hjörð með óskyldum kvendýrum. Þetta breytilega flæði einstaklinga inn og út úr hópnum breytir ekki aðeins genasamsetningu stofnsins, heldur getur það einnig kynnt nýjan erfðabreytileika fyrir stofnum á mismunandi jarðfræðilegum stöðum og búsvæðum.

Stökkbreyting

Stökkbreytingar eru breytingar á DNA lífveru og eru mikilvægur drifkraftur fjölbreytileika í stofnum. Tegundir þróast vegna stökkbreytinga sem safnast upp með tímanum. Tilkoma nýrra stökkbreytinga er algengasta leiðin til að kynna nýjan arfgerðar- og svipgerðarbreytileika. Sumar stökkbreytingar eru óhagstæðar eða skaðlegar og er fljótt útrýmt úr stofninum með náttúruvali. Aðrar eru gagnlegar og munu breiðast út um stofninn. Hvort stökkbreyting er gagnleg eða skaðleg ræðst af því hvort hún hjálpar lífveru að lifa af fram að kynþroska og fjölga sér. Sumar stökkbreytingar gera ekki neitt og geta verið til staðar í erfðamenginu, óháð náttúruvali. Sumar geta haft veruleg áhrif á gen og þá svipgerð sem af því hlýst.

Kynval og pörun sem er ekki handahófskennd

Ef einstaklingar makast ekki handahófskennt við aðra einstaklinga getur útkoman orðið breytilegur stofn. Það eru margar ástæður fyrir því að makaval er ekki handahófskennt. Ein ástæðan er einfalt makaval. Til dæmis gætu kvenkyns páfuglar (páfahænur) kosið páfugla með stærri og bjartari stél. Náttúruval velur eiginleika sem leiða til fleiri makavala fyrir einstakling. Algengt form makavals, kallað valmökun (e. assortative mating), er tilhneiging einstaklings til að makast við félaga sem eru líkir þeim sjálfum í svipgerð.

Önnur orsök fyrir því að pörun er ekki handahófskennd er staðsetning. Þetta á sérstaklega við í stórum stofnum sem dreifast yfir miklar landfræðilegar vegalengdir þar sem ekki allir einstaklingar hafa jafnan aðgang hver að öðrum. Sumir gætu verið kílómetra í burtu í gegnum skóga eða yfir gróft landslag, á meðan aðrir búa í næsta nágrenni.

Umhverfisbreytileiki

Gen eru ekki einu áhrifavaldarnir þegar kemur að breytileika í stofnum. Aðrir þættir, svo sem umhverfið (Mynd 19.7), hafa einnig áhrif á svipgerðir. Strandgestur er líklegri til að hafa dekkri húð en borgarbúi, til dæmis vegna reglulegrar útsetningar fyrir sól, sem er umhverfisþáttur. Hjá sumum tegundum ákvarðar umhverfið nokkur helstu einkenni, svo sem kyn. Til dæmis hafa sumar skjaldbökur og önnur skriðdýr hitaháða kynákvörðun (TSD). TSD þýðir að einstaklingar þroskast í karldýr ef egg þeirra eru hituð innan ákveðins hitastigssviðs, eða kvendýr við annað hitastigssvið. Vegna þess að þessi svipgerðarmunur stafar af umhverfisbreytileika í stað erfðamunar, getur hann ekki erfst og leiðir ekki til þróunar. Hins vegar getur umhverfisbreytileiki haft áhrif á þróun í gegnum náttúruval sem styður mismunandi genasamsætur og mótar mismunandi svipgerðir í mismunandi umhverfi.

Landfræðilegur aðskilnaður milli stofna getur leitt til munar á svipgerðarbreytileika milli þessara stofna. Slíkan landfræðilegan breytileika má sjá milli flestra stofna og hann getur verið verulegur. Ein tegund landfræðilegs breytileika er stiglína, þar sem stofnar tiltekinnar tegundar breytast smám saman eftir vistfræðilegum halla. Tegundir dýra með jafnheitt blóð hafa til dæmis tilhneigingu til að hafa stærri líkama í kaldara loftslagi nær pólum jarðar, sem gerir þeim kleift að varðveita hita betur. Þetta er breiddargráðustiglína. Blómplöntur geta á sama hátt haft tilhneigingu til að blómstra á mismunandi tímum eftir því hvar þær vaxa í fjallshlíð. Það er hæðarstiglína.

Ef það er genaflæði milli stofnanna munu einstaklingarnir líklega sýna hægfara mun á svipgerð eftir stiglínunni. Takmarkað genaflæði getur aftur á móti leitt til skyndilegs munar, jafnvel tegundamyndunar.