19.1 Þróun stofna

Hæfniviðmið

Í lok þessa hluta munt þú geta gert eftirfarandi:

• Skilgreint stofnerfðafræði og lýst hvernig vísindamenn nota hana við rannsóknir á þróun stofna
• Skilgreint lögmál Hardy-Weinbergs og rætt mikilvægi þess

Hversdagsleg tenging

Þróun og flensubóluefni

Á hverju hausti byrja fjölmiðlar að fjalla um flensubólusetningar og mögulega faraldra. Vísindamenn, heilbrigðisstarfsfólk og stofnanir ákveða ráðleggingar fyrir ólíka hópa í þýðinu, spá fyrir um bestu framleiðslu- og bólusetningaráætlanir, útbúa bóluefni og setja upp bólusetningarstöðvar. Þú gætir hugsað um árlega flensusprautu sem fjölmiðlafár, mikilvæga heilsuvernd eða bara stutta og óþægilega stungu í handlegginn. En hugsar þú um hana í samhengi við þróun?

Umræðan um árlegar flensusprautur byggist á vísindalegum skilningi okkar á þróun. Á hverju ári reyna vísindamenn um allan heim að spá fyrir um þá flensustofna sem þeir telja að verði útbreiddastir og skaðlegastir á komandi ári. Þeir byggja þessa þekkingu á því hvernig flensustofnar hafa þróast með tímanum og á síðustu flensutímabilum. Síðan vinna þeir að því að búa til sem áhrifaríkast bóluefni gegn þessum völdu stofnum. Lyfjafyrirtæki framleiða hundruð milljóna skammta á stuttum tíma til að hægt sé að bólusetja lykilhópa á réttum tíma.

Þar sem veirur, eins og inflúensuveiran, þróast mjög hratt, sérstaklega á þróunarfræðilegum tímakvarða, er þetta veruleg áskorun. Veirur stökkbreytast og fjölga sér hratt, þannig að bóluefnið sem var þróað til að vernda gegn flensustofni síðasta árs veitir ef til vill ekki næga vernd gegn stofni næsta árs. Þróun þessara veira felur í sér áframhaldandi aðlögun sem tryggir afkomu þeirra, þar á meðal aðlögun sem gerir þeim kleift að komast hjá áhrifum fyrri bóluefna.

Stofnerfðafræði

Mundu að gen fyrir tiltekið einkenni getur haft nokkrar genasamsætur, eða afbrigði, sem skrá fyrir mismunandi eiginleikum tengdum því einkenni. Til dæmis ákvarða þrjár genasamsætur í ABO-blóðflokkakerfi manna tiltekið blóðflokkakolvetni á yfirborði rauðra blóðkorna. Hver einstaklingur í stofni tvílitna lífvera getur aðeins borið tvær genasamsætur fyrir tiltekið gen, en fleiri en tvær geta verið til staðar hjá einstaklingunum sem mynda stofninn. Mendel fylgdi genasamsætum þegar þær erfðust frá foreldri til afkvæmis. Snemma á 20. öld hófu líffræðingar á sviði stofnerfðafræði að rannsaka hvernig valkraftar breyta stofni með breytingum á tíðni genasamsæta og arfgerða.

Samsætutíðni, eða genatíðni, er hlutfallið sem tiltekin genasamsæta hefur innan stofns. Hingað til höfum við fjallað um þróun sem breytingu á einkennum stofns lífvera, en að baki þeirri svipgerðarbreytingu liggur erfðafræðileg breyting. Í stofnerfðafræði skilgreina vísindamenn þróun sem breytingu á samsætutíðni í stofni. Ef ABO-blóðflokkakerfið er notað sem dæmi er tíðni einnar genasamsætunnar, Iᴬ, fjöldi eintaka af þeirri genasamsætu deilt með öllum eintökum ABO-gensins í stofninum. Rannsókn í Jórdaníu fann til dæmis að tíðni Iᴬ var 26,1 prósent. Genasamsæturnar Iᴮ og I⁰ voru 13,4 prósent og 60,5 prósent samsætanna, í sömu röð, og allar tíðnirnar lögðust saman í 100 prósent. Breyting á þessari tíðni með tímanum teldist þróun í stofninum.

Samsætutíðni innan tiltekins stofns getur breyst eftir umhverfisþáttum; því verða sumar genasamsætur útbreiddari en aðrar í náttúruvali. Náttúruval getur breytt erfðasamsetningu stofns. Dæmi væri genasamsæta sem gefur svipgerð sem gerir einstaklingi kleift að lifa betur af eða eignast fleiri afkvæmi. Þar sem mörg þessara afkvæma munu einnig bera gagnlegu genasamsætuna, og oft samsvarandi svipgerð, eignast þau fleiri afkvæmi sem einnig bera genasamsætuna og viðhalda þannig hringrásinni. Með tímanum dreifist genasamsætan um stofninn. Sumar genasamsætur festast fljótt með þessum hætti, sem þýðir að hver einstaklingur í stofninum ber genasamsætuna. Skaðlegar stökkbreytingar geta aftur á móti horfið hratt úr genasafninu ef þær stafa af ríkjandi genasamsætu. Genasafn er heild allra genasamsæta í stofni.

Stundum breytist samsætutíðni innan stofns af handahófi, án þess að breytingin veiti stofninum forskot umfram þá samsætutíðni sem fyrir er. Þetta fyrirbæri kallast erfðarek. Náttúruval og erfðarek eiga sér yfirleitt stað samtímis í stofnum og eru ekki einangruð fyrirbæri. Erfitt er að ákvarða hvor ferillinn ræður meiru, því oft er nær ómögulegt að finna orsök hverrar breytingar á samsætutíðni. Atburður sem kemur af stað breytingu á samsætutíðni í einangruðum hluta stofns, sem er ekki dæmigerður fyrir upprunalega stofninn, kallast landnemaáhrif. Náttúruval, tilviljanakennt rek og landnemaáhrif geta leitt til verulegra breytinga á erfðamengi stofns.

Lögmál Hardy-Weinbergs um jafnvægi

Snemma á 20. öld settu enski stærðfræðingurinn Godfrey Hardy og þýski læknirinn Wilhelm Weinberg fram jafnvægisreglu til að lýsa erfðasamsetningu stofns. Kenningin, sem síðar varð þekkt sem lögmál Hardy-Weinbergs um jafnvægi, segir að samsætutíðni og arfgerðatíðni í stofni séu í eðli sínu stöðugar: nema einhver þróunarkraftur verki á stofninn breytast hvorki samsætutíðni né arfgerðatíðni. Lögmál Hardy-Weinbergs gerir ráð fyrir óendanlega stórum stofni og aðstæðum án stökkbreytinga, aðflutnings, brottflutnings eða valþrýstings með eða á móti arfgerð. Þótt enginn stofn geti uppfyllt þessi skilyrði býður lögmálið upp á gagnlegt líkan til að bera raunverulegar breytingar í stofnum saman við.

Með hliðsjón af þessari kenningu tákna stofnerfðafræðingar mismunandi genasamsætur með ólíkum breytum í stærðfræðilíkönum sínum. Breytan p táknar til dæmis oft tíðni tiltekinnar genasamsætu, segjum Y fyrir gula litinn í ertum Mendels, en breytan q táknar tíðni y-genasamsæta sem gefa grænan lit. Ef þetta eru einu tvær mögulegu genasamsæturnar fyrir tiltekið genasæti í stofninum, þá er p + q = 1. Með öðrum orðum mynda allar p-genasamsæturnar og allar q-genasamsæturnar saman allar genasamsætur fyrir þetta genasæti í stofninum.

Það sem vekur þó mestan áhuga flestra líffræðinga er ekki tíðni mismunandi genasamsæta, heldur tíðni arfgerðanna sem af þeim leiða. Sú tíðni kallast erfðauppbygging stofnsins og út frá henni geta vísindamenn ályktað um dreifingu svipgerða. Ef við skoðum aðeins svipgerðina getum við aðeins greint arfgerð arfhreins víkjandi einstaklings með vissu. Útreikningarnir gefa mat á hinum arfgerðunum. Þar sem hver einstaklingur ber tvær genasamsætur fyrir hvert gen er einfalt stærðfræðilegt verkefni að spá fyrir um arfgerðatíðni ef samsætutíðni, p og q, er þekkt: þá má reikna líkurnar á að fá tilteknar arfgerðir þegar tvær genasamsætur eru dregnar af handahófi úr genasafninu. Í dæminu hér að ofan gæti ein ertujurt verið pp (YY) og myndað gular ertur; pq (Yy), einnig gular; eða qq (yy), og myndað grænar ertur (Mynd 19.2). Með öðrum orðum er tíðni pp-einstaklinga einfaldlega p²; tíðni pq-einstaklinga er 2pq; og tíðni qq-einstaklinga er q². Ef p og q eru einu tvær mögulegu genasamsæturnar fyrir tiltekið einkenni í stofninum leggja þessar arfgerðatíðnir aftur saman í einn: p² + 2pq + q² = 1.

Sjónræn tenging

Hjá plöntum er fjólublár blómalitur (V) ríkjandi yfir hvítum (v). Ef p = 0,8 og q = 0,2 í stofni 500 plantna, hversu margir einstaklingar væru væntanlega arfhreinir ríkjandi (VV), arfblendnir (Vv) og arfhreinir víkjandi (vv)? Hversu margar plöntur mætti búast við að hefðu fjólublá blóm og hversu margar hefðu hvít blóm?

Vænt dreifing er 320 VV, 160 Vv og 20 vv plöntur. Plöntur með arfgerðina VV eða Vv hefðu fjólublá blóm, en plöntur með arfgerðina vv hefðu hvít blóm. Því mætti búast við að samtals 480 plöntur hefðu fjólublá blóm og 20 plöntur hefðu hvít blóm.

Fræðilega séð, ef stofn er í jafnvægi, það er að segja ef engir þróunarkraftar verka á hann, hefði hver kynslóð sama genasafn og sömu erfðauppbyggingu og þessar jöfnur giltu alltaf. Hardy og Weinberg gerðu sér þó auðvitað grein fyrir því að enginn náttúrulegur stofn er ónæmur fyrir þróun. Stofnar í náttúrunni eru sífellt að breytast í erfðasamsetningu vegna reks, stökkbreytinga, hugsanlegs flutnings og vals. Þar af leiðandi er eina leiðin til að ákvarða nákvæma dreifingu svipgerða í stofni að fara út og telja þær. Lögmál Hardy-Weinbergs gefur vísindamönnum hins vegar stærðfræðilegt viðmið fyrir stofn sem er ekki að þróast. Þeir geta borið stofna sem eru að þróast saman við þetta viðmið og þannig ályktað hvaða þróunarkraftar gætu verið að verki. Ef tíðni genasamsæta eða arfgerða víkur frá því gildi sem vænst er samkvæmt Hardy-Weinberg-jöfnunni er stofninn að þróast.

Tengill í námsefni

Notaðu þessa reiknivél á netinu til að ákvarða erfðauppbyggingu stofns.