35.5 Sjúkdómar í taugakerfi

Markmið náms

Í lok þessa hluta muntu geta gert eftirfarandi:

• Lýst einkennum, mögulegum orsökum og meðferð nokkurra dæma um sjúkdóm í taugakerfia

Taugakerfi sem starfar rétt er gríðarlega flókið og vel smurð vél: taugamót senda boð á viðeigandi hátt, vöðvar hreyfast þegar þörf krefur, minningar myndast og geymast og tilfinningum er vel stjórnað. Því miður glíma milljónir manna í Bandaríkjunum við einhvers konar sjúkdóm í taugakerfi á hverju ári. Þótt vísindamenn hafi fundið mögulegar orsakir margra þessara sjúkdóma og raunhæfar meðferðir við sumum þeirra beinast áframhaldandi rannsóknir að því að finna betri leiðir til að fyrirbyggja og meðhöndla allar þessar raskanir.

Taugahrörnunarsjúkdómar

Taugahrörnunarsjúkdómar eru sjúkdómar sem einkennast af skerðingu á starfsemi taugakerfisins og stafa yfirleitt af dauða taugafrumna. Þessir sjúkdómar versna almennt með tímanum eftir því sem fleiri og fleiri taugafrumur deyja. Einkenni tiltekins taugahrörnunarsjúkdóms ráðast af því hvar í taugakerfinu taugafrumurnar deyja. Mænu- og litlaheilaataxía (spinocerebellar ataxia) leiðir til dæmis til dauða taugafrumna í litla heila. Dauði þessara taugafrumna veldur vandamálum með jafnvægi og gang. Taugahrörnunarsjúkdómar eru meðal annars Huntington-sjúkdómur, hreyfitaugungahrörnun (ALS), Alzheimer-sjúkdómur og aðrir heilabilunarsjúkdómar, og Parkinson-sjúkdómur. Hér verður fjallað nánar um Alzheimer- og Parkinson-sjúkdóma.

Alzheimer-sjúkdómur

Alzheimer-sjúkdómur er algengasta orsök heilabilunar hjá öldruðum. Árið 2012 var áætlað að 5,4 milljónir Bandaríkjamanna væru með Alzheimer-sjúkdóm og að kostnaður vegna umönnunar þeirra væri um 200 milljarðar dollara. Um það bil einn af hverjum átta einstaklingum 65 ára eða eldri er með sjúkdóminn. Vegna öldrunar kynslóðarinnar sem fæddist á eftirstríðsárunum (e. baby-boomer generation) er spáð að allt að 13 milljónir Alzheimer-sjúklinga verði í Bandaríkjunum árið 2050.

Einkenni Alzheimer-sjúkdóms eru meðal annars minnistap sem truflar daglegt líf, ruglingur um tíma eða stað, erfiðleikar við að skipuleggja eða framkvæma verkefni, skert dómgreind og persónuleikabreytingar. Erfiðleikar við að finna tiltekna lykt geta einnig bent til Alzheimer-sjúkdóms og geta verið snemmkomið viðvörunarmerki. Mörg þessara einkenna eru einnig algeng hjá fólki sem eldist eðlilega; því ræður alvarleiki einkennanna og hversu lengi þau vara því hvort einstaklingur er með Alzheimer-sjúkdóm.

Alzheimer-sjúkdómur var nefndur eftir Alois Alzheimer, þýskum geðlækni sem birti skýrslu árið 1911 um konu sem sýndi alvarleg einkenni heilabilunar. Ásamt samstarfsmönnum sínum rannsakaði hann heila konunnar eftir dauða hennar og greindi frá óeðlilegum kekkjum, sem nú eru kallaðir mýlildisskellur (amyloid plaques), ásamt flæktum heilaþráðum sem kallast taugaþráðaflækjur (neurofibrillary tangles). Mýlildisskellur, taugaþráðaflækjur og almenn rýrnun á rúmmáli heilans sjást oft í heilum Alzheimer-sjúklinga. Tap á taugafrumum í dreka (hippocampus) er sérstaklega alvarlegt hjá sjúklingum með langt genginn Alzheimer-sjúkdóm. Mynd 35.30 ber saman eðlilegan heila og heila Alzheimer-sjúklings. Margir rannsóknarhópar rannsaka orsakir þessara einkennandi sjúkdómsmerkja.

Ein tegund sjúkdómsins orsakast venjulega af stökkbreytingum í einu af þremur þekktum genum. Þessi sjaldgæfa tegund af Alzheimer-sjúkdómi með snemmkominni byrjun hefur áhrif á færri en fimm prósent sjúklinga með sjúkdóminn og veldur heilabilun sem hefst á aldrinum 30 til 60 ára. Algengari tegundin, með síðkominni byrjun, hefur líklega einnig erfðafræðilegan þátt. Eitt tiltekið gen, apólípóprótein E (APOE) hefur afbrigði (E4) sem eykur líkur arfbera á að fá sjúkdóminn. Mörg önnur gen hafa verið greind sem gætu átt þátt í meingerðinni.

Tengill í námsefni

Farðu á þessa vefsíðu til að fá myndbandstengla þar sem fjallað er um erfðafræði og Alzheimer-sjúkdóm.

Því miður er engin lækning til við Alzheimer-sjúkdómi. Núverandi meðferðir beinast að því að halda einkennum sjúkdómsins í skefjum. Vegna þess að minnkuð virkni kólínvirkra taugafrumna, það er taugafrumna sem nota taugaboðefnið asetýlkólín, er algeng í Alzheimer-sjúkdómi virka nokkur lyf sem notuð eru við sjúkdómnum með því að auka asetýlkólínboðskipti, oft með því að hamla ensíminu sem brýtur niður asetýlkólín í taugamótaglufunni. Önnur klínísk inngrip beinast að atferlismeðferðum, svo sem sálfræðimeðferð, skynjunarmeðferð og hugrænum æfingum. Þar sem Alzheimer-sjúkdómur virðist taka yfir eðlilegt öldrunarferli eru rannsóknir á forvörnum algengar. Reykingar, offita og hjarta- og æðavandamál geta verið áhættuþættir fyrir sjúkdóminn og meðferð við þeim gæti því einnig hjálpað til við að fyrirbyggja Alzheimer-sjúkdóm. Sumar rannsóknir hafa sýnt að fólk sem heldur sér hugrænt virku með því að spila leiki, lesa, spila á hljóðfæri og vera félagslega virkt á efri árum er í minni hættu á að fá sjúkdóminn.

Parkinson-sjúkdómur

Líkt og Alzheimer-sjúkdómur er Parkinson-sjúkdómur taugahrörnunarsjúkdómur. Honum var fyrst lýst af James Parkinson árið 1817. Á hverju ári greinast 50.000-60.000 manns í Bandaríkjunum með sjúkdóminn. Parkinson-sjúkdómur veldur tapi á dópamínvirkum taugafrumum í svartkjarna (substantia nigra), byggingu í miðheila sem stjórnar hreyfingum. Tap þessara taugafrumna veldur mörgum einkennum, þar á meðal skjálfta (titring í fingrum eða útlim), hægum hreyfingum, talbreytingum, jafnvægis- og líkamsstöðuvandamálum og stífum vöðvum. Samsetning þessara einkenna veldur oft einkennandi hægu, álútu, dragandi göngulagi, sem sýnt er á mynd 35.31. Sjúklingar með Parkinson-sjúkdóm geta einnig sýnt sálræn einkenni, svo sem heilabilun eða tilfinningavanda.

Þó að sumir sjúklingar séu með form sjúkdómsins sem vitað er að orsakast af einni stökkbreytingu, eru nákvæmar orsakir Parkinson-sjúkdóms óþekktar hjá flestum sjúklingum: sjúkdómurinn stafar líklega af blöndu erfða- og umhverfisþátta (svipað og Alzheimer-sjúkdómur). Greining á heilum Parkinson-sjúklinga eftir dauða sýnir tilvist Lewy-korna (Lewy bodies) – óeðlilegra próteinkekkja – í dópamínvirkum taugafrumum. Algengi þessara Lewy-korna tengist oft alvarleika sjúkdómsins.

Engin lækning er til við Parkinson-sjúkdómi og meðferð beinist að því að lina einkenni. Eitt algengasta lyfið sem ávísað er við Parkinson-sjúkdómi er L-DOPA, efni sem taugafrumur í heilanum breyta í dópamín. Þessi umbreyting eykur heildarmagn dópamínboðskipta og getur hjálpað til við að bæta upp tap á dópamínvirkum taugafrumum í svartkjarna. Önnur lyf virka með því að hamla ensíminu sem brýtur niður dópamín.

Taugaþroskaraskanir

Taugaþroskaraskanir koma fram þegar þroski taugakerfisins truflast. Til eru nokkrir mismunandi flokkar taugaþroskaraskana. Sumar, eins og Down-heilkenni, valda vitsmunalegri skerðingu. Aðrar hafa sérstaklega áhrif á samskipti, nám eða hreyfikerfið. Sumar raskanir, til dæmis einhverfurófsröskun og athyglisbrestur með ofvirkni, hafa flókin einkenni.

Einhverfa

Einhverfurófsröskun (ASD) er taugaþroskaröskun. Alvarleiki hennar er mismunandi eftir einstaklingum. Áætlanir um algengi röskunarinnar hafa breyst hratt á síðustu áratugum. Núverandi áætlanir benda til þess að eitt af hverjum 88 börnum fái röskunina. ASD er fjórum sinnum algengari hjá körlum en konum.

Tengill í námsefni

Þetta myndband fjallar um mögulegar ástæður þess að nýleg aukning hefur orðið á fjölda fólks sem greinist með einhverfu.

Einkennandi einkenni ASD er skert félagsfærni. Börn með einhverfu geta átt í erfiðleikum með að ná og halda augnsambandi og lesa í félagslegar vísbendingar. Þau geta einnig átt erfitt með að finna til samkenndar með öðrum. Önnur einkenni ASD eru endurtekin hreyfihegðun, svo sem að rugga fram og til baka, sterk upptekni af tilteknum viðfangsefnum, ströng fylgni við ákveðnar venjur og óvenjuleg málnotkun. Allt að 30 prósent sjúklinga með ASD fá flogaveiki, og sjúklingar með sumar tegundir röskunarinnar, til dæmis brothætt X-heilkenni, eru einnig með þroskahömlun. Þar sem um rófsröskun er að ræða eru aðrir sjúklingar með ASD mjög virkir og hafa góða til framúrskarandi málfærni. Margir þeirra telja sig ekki þjást af röskun heldur líta svo á að heili þeirra vinni einfaldlega úr upplýsingum á annan hátt.

Að undanskildum nokkrum vel skilgreindum, greinilega arfgengum formum einhverfu, svo sem brothættu X-heilkenni og Rett-heilkenni, eru orsakir ASD að mestu óþekktar. Afbrigði nokkurra gena tengjast ASD, en hjá hverjum sjúklingi fyrir sig gæti þurft margar ólíkar stökkbreytingar í mismunandi genum til að röskunin komi fram. Almennt er talið að ASD sé röskun í tengimyndun. Í samræmi við það skortir heila sumra sjúklinga með ASD sömu taugamótagrisjun og á sér stað hjá fólki án hennar. Á tíunda áratugnum tengdi rannsóknarritgerð einhverfu við algengt bóluefni sem börnum er gefið. Ritgerðin var dregin til baka þegar í ljós kom að höfundurinn hafði falsað gögn, og eftirfylgnirannsóknir sýndu engin tengsl milli bóluefna og einhverfu.

Meðferð við einhverfu felur yfirleitt í sér atferlismeðferðir og inngrip, ásamt lyfjum til að meðhöndla aðrar raskanir sem eru algengar hjá fólki með einhverfu, svo sem þunglyndi, kvíða og áráttu- og þráhyggjuröskun. Þótt snemmtæk inngrip geti hjálpað til við að draga úr áhrifum röskunarinnar er engin lækning til við ASD sem stendur.

Athyglisbrestur með ofvirkni (ADHD)

Um það bil þrjú til fimm prósent barna og fullorðinna eru með athyglisbrest með ofvirkni (ADHD). Líkt og ASD er ADHD algengara hjá körlum en konum. Einkenni röskunarinnar eru meðal annars athyglisbrestur, það er skortur á einbeitingu, erfiðleikar með stýrifærni, hvatvísi og ofvirkni umfram það sem einkennir eðlilegt þroskastig. Sumir sjúklingar hafa ekki ofvirknisþáttinn og greinast með undirgerð ADHD: athyglisbrest (ADD). Margir með ADHD eru einnig með fylgiraskanir, það er aðrar raskanir til viðbótar við ADHD. Dæmi eru þunglyndi eða áráttu- og þráhyggjuröskun (OCD). Mynd 35.32 sýnir tölfræðilegar upplýsingar um fylgiraskanir með ADHD.

Orsök ADHD er óþekkt, þó rannsóknir bendi til seinkunar og truflana á þroska framennisbarkar og truflana í taugaboðum. Samkvæmt tvíburarannsóknum hefur röskunin sterkan erfðaþátt. Nokkur gen koma til greina sem mögulegir áhrifaþættir, en engin endanleg tengsl hafa fundist. Umhverfisþættir, þar á meðal útsetning fyrir tilteknum skordýraeitrum, geta einnig stuðlað að þróun ADHD hjá sumum sjúklingum. Meðferð við ADHD felur oft í sér atferlismeðferðir og ávísun örvandi lyfja, sem valda þversagnakennt róandi áhrifum hjá þessum sjúklingum.

Starfstenging

Taugalæknir

Taugalæknar eru læknar sem sérhæfa sig í sjúkdómum í taugakerfinu. Þeir greina og meðhöndla sjúkdóma eins og flogaveiki, heilablóðfall, heilabilun, áverka á taugakerfi, Parkinsonsveiki, svefnraskanir og heila- og mænusigg (MS). Taugalæknar hafa lokið háskólanámi, læknadeild og þremur til fjórum árum í sérnámi í taugalækningum.

Þegar nýr sjúklingur er skoðaður tekur taugalæknir fulla sjúkrasögu og framkvæmir ítarlega líkamsskoðun. Líkamsskoðunin inniheldur sértæk verkefni sem notuð eru til að ákvarða hvaða svæði heilans, mænunnar eða úttaugakerfisins gætu verið skemmd. Til dæmis biður taugalæknirinn sjúklinginn að hreyfa tunguna á mismunandi vegu til að athuga hvort tungurótartaugin virki rétt. Ef sjúklingurinn hefur ekki fulla stjórn á tunguhreyfingum gæti tungurótartaugin verið skemmd, skemmd gæti verið í heilastofninum þar sem frumubolir þessara taugafrumna eru, eða skemmd gæti verið í tunguvöðvanum sjálfum.

Taugalæknar hafa önnur greiningartæki en líkamsskoðun til að greina tiltekin vandamál í taugakerfinu. Ef sjúklingur hefur fengið flog getur taugalæknirinn til dæmis notað heilalínurit (EEG), þar sem rafskaut eru fest á hársvörð til að skrá heilavirkni, til að reyna að ákvarða hvaða heilasvæði eiga þátt í floginu. Hjá sjúklingum sem grunaðir eru um heilablóðfall getur taugalæknir notað tölvusneiðmynd (CT), tegund röntgenmyndatöku, til að leita að blæðingu í heila eða mögulegu heilaæxli. Til að meðhöndla sjúklinga með taugavandamál geta taugalæknar ávísað lyfjum eða vísað sjúklingnum til taugaskurðlæknis í aðgerð.

Tengill í námsefni

Þessi vefsíða gerir þér kleift að sjá mismunandi próf sem taugalæknir gæti notað til að sjá hvaða svæði taugakerfisins gætu verið skemmd hjá sjúklingi.

Geðsjúkdómar

Geðsjúkdómar eru raskanir í taugakerfinu sem leiða til vandamála tengdra hugsun, skapi eða samskiptum við annað fólk. Þessar raskanir eru nógu alvarlegar til að hafa áhrif á lífsgæði einstaklings og gera fólki oft erfitt fyrir að sinna venjubundnum verkefnum daglegs lífs. Hamlandi geðraskanir hafa áhrif á um það bil 12,5 milljónir Bandaríkjamanna, eða um 1 af hverjum 17, og kosta meira en 300 milljarða dollara árlega. Til eru nokkrar tegundir geðraskana, þar á meðal geðklofi, alvarlegt þunglyndi, geðhvarfasýki, kvíðaraskanir og fælni, áfallastreituröskun og áráttu- og þráhyggjuröskun (OCD). Bandarísku geðlæknasamtökin (American Psychiatric Association) gefa út Greiningar- og tölfræðihandbók geðraskana (DSM), sem lýsir þeim einkennum sem þarf til að sjúklingur sé greindur með tiltekna geðröskun. Hver ný útgáfa af DSM inniheldur mismunandi einkenni og flokkanir eftir því sem vísindamenn læra meira um þessar raskanir, orsakir þeirra og tengsl. Nánari umfjöllun um tvo geðsjúkdóma, geðklofa og alvarlegt þunglyndi, er hér að neðan.

Geðklofi

Geðklofi er alvarlegur og oft hamlandi geðsjúkdómur sem hefur áhrif á eitt prósent fólks í Bandaríkjunum. Einkenni sjúkdómsins eru meðal annars erfiðleikar við að greina á milli raunveruleika og ímyndunar, óviðeigandi og óstjórnleg tilfinningaviðbrögð, erfiðleikar með hugsun og vandamál í félagslegum aðstæðum. Fólk með geðklofa getur fengið ofskynjanir og heyrt raddir; það getur einnig fengið ranghugmyndir. Sjúklingar hafa einnig svokölluð „neikvæð“ einkenni eins og flata tilfinningatjáningu, missi ánægju og missi grunnhvata. Margir geðklofasjúklingar greinast seint á unglingsárum eða snemma á þrítugsaldri. Talið er að þróun geðklofa feli í sér truflun á dópamínvirkum taugafrumum og geti einnig falið í sér vandamál með glútamatboðskipti. Meðferð við sjúkdómnum krefst venjulega geðrofslyfja sem virka með því að blokka dópamínviðtaka og minnka dópamínboðskipti í heilanum. Þessi minnkun á dópamíni getur valdið einkennum sem líkjast Parkinsonsveiki hjá sumum sjúklingum. Þótt sumir flokkar geðrofslyfja geti verið nokkuð áhrifaríkir við meðferð sjúkdómsins eru þau ekki lækning og flestir sjúklingar verða að vera á lyfjum það sem eftir er ævinnar.

Þunglyndi

Alvarlegt þunglyndi hefur áhrif á um það bil 6,7 prósent fullorðinna í Bandaríkjunum á hverju ári og er ein algengasta geðröskunin. Til að greinast með alvarlegt þunglyndi þarf einstaklingur að hafa upplifað alvarlega þunglynt skap í meira en tvær vikur ásamt öðrum einkennum, þar á meðal missi ánægju af athöfnum sem áður veittu ánægju, breytingum á matarlyst og svefnvenjum, erfiðleikum með einbeitingu, tilfinningu um einskisvirði og sjálfsvígshugsunum. Nákvæmar orsakir alvarlegs þunglyndis eru óþekktar og fela líklega í sér bæði erfðafræðilega og umhverfislega áhættuþætti. Sumar rannsóknir styðja „klassísku mónóamíntilgátuna“, sem bendir til þess að þunglyndi stafi af minnkuðum noradrenalín- og serótónínboðskiptum. Ein rök gegn þessari tilgátu eru að sum þunglyndislyf auka losun noradrenalíns og serótóníns innan nokkurra klukkustunda frá upphafi meðferðar, en klínískur árangur þeirra sést ekki fyrr en vikum síðar. Þetta hefur leitt til annarra tilgáta: til dæmis gæti dópamín einnig verið minnkað hjá þunglyndum sjúklingum, eða aukning á noradrenalíni og serótóníni gæti í raun valdið sjúkdómnum og þunglyndislyf þvingað fram afturverkun sem minnkar þessa losun. Meðferðir við þunglyndi fela í sér sálfræðimeðferð, rafmagnshnykkjameðferð, djúpheilaörvun og lyfseðilsskyld lyf. Til eru nokkrir flokkar þunglyndislyfja sem virka með mismunandi hætti. Til dæmis blokka mónóamínoxídasahemlar (MAO-hemlar) ensímið sem brýtur niður mörg taugaboðefni, þar á meðal dópamín, serótónín og noradrenalín, sem leiðir til aukins magns taugaboðefna í taugamótaglufunni. Sértækir serótónínendurupptökuhemlar (SSRI-lyf) blokka endurupptöku serótóníns í fyrirmótataugafrumuna. Þessi blokkun eykur serótónín í taugamótaglufunni. Aðrar tegundir lyfja, svo sem noradrenalín-dópamínendurupptökuhemlar og noradrenalín-serótónínendurupptökuhemlar, eru einnig notaðar til að meðhöndla þunglyndi.

Aðrir taugasjúkdómar

Til eru nokkrir aðrir taugasjúkdómar sem ekki er auðvelt að setja í ofangreinda flokka. Þar á meðal eru langvarandi verkjaástand, krabbamein í taugakerfinu, flogaveiki og heilablóðfall. Flogaveiki og heilablóðfall eru rædd hér að neðan.

Flogaveiki

Áætlanir benda til þess að allt að þrjú prósent fólks í Bandaríkjunum muni greinast með flogaveiki á lífsleiðinni. Þó að til séu nokkrar mismunandi tegundir flogaveiki, einkennast þær allar af endurteknum flogaköstum. Flogaveiki sjálf getur verið einkenni heilaskaða, sjúkdóms eða annarra veikinda. Til dæmis getur fólk með þroskahömlun eða ASD fengið flog, væntanlega vegna þess að þroskatruflanir í taugatengingum sem ollu röskunum þeirra setja þá einnig í hættu á að fá flogaveiki. Hjá mörgum sjúklingum finnst orsök flogaveikinnar hins vegar aldrei og er hún líklega blanda af erfða- og umhverfisþáttum. Oft er hægt að stjórna flogum með flogastillandi lyfjum. Í mjög alvarlegum tilfellum gætu sjúklingar þó gengist undir heilaskurðaðgerð til að fjarlægja það svæði heilans þar sem flogin eiga upptök sín.

Heilablóðfall

Heilablóðfall verður þegar blóð nær ekki til hluta heilans nógu lengi til að skemmdir verði. Án súrefnisins sem blóðflæðið flytur deyja taugafrumur á þessu svæði heilans. Þessi taugafrumudauði getur valdið mörgum mismunandi einkennum, eftir því hvaða svæði heilans verður fyrir áhrifum, þar á meðal höfuðverk, vöðvaslappleika eða lömun, talörðugleikum, skynvandamálum, minnistapi og rugli. Heilablóðfall stafar oft af blóðtöppum og getur einnig stafað af því að veik blóðæð brestur. Heilablóðföll eru mjög algeng og eru þriðja algengasta dánarorsökin í Bandaríkjunum. Að meðaltali fær einn einstaklingur heilablóðfall á 40 sekúndna fresti í Bandaríkjunum. Um það bil 75 prósent heilablóðfalla eiga sér stað hjá fólki eldra en 65 ára. Áhættuþættir heilablóðfalls eru meðal annars háþrýstingur, sykursýki, hátt kólesteról og fjölskyldusaga um heilablóðfall. Reykingar tvöfalda hættuna á heilablóðfalli. Þar sem heilablóðfall er bráðatilfelli ættu sjúklingar með einkenni heilablóðfalls að fara strax á bráðamóttöku, þar sem þeir geta fengið lyf sem leysa upp blóðtappa sem kann að hafa myndast. Þessi lyf virka ekki ef heilablóðfallið stafaði af sprunginni blóðæð eða ef heilablóðfallið átti sér stað meira en þremur klukkustundum áður en komið var á sjúkrahúsið. Meðferð eftir heilablóðfall getur falið í sér blóðþrýstingslyf til að koma í veg fyrir heilablóðföll síðar og stundum umfangsmikla sjúkraþjálfun.