Samantekt kafla

12.1 Tilraunir Mendels og lögmál líkinda

Við vinnu sína með garðertuplöntur komst Mendel að því að víxlanir milli foreldra sem voru ólíkir um einn eiginleika gáfu af sér F₁-afkvæmi sem öll sýndu eiginleika annars foreldrisins. Sýnilegir eiginleikar eru kallaðir ríkjandi og eiginleikar sem koma ekki fram eru kallaðir víkjandi. Þegar afkvæmin í tilraun Mendels voru sjálffrjóvguð sýndu F₂-afkvæmin ríkjandi eða víkjandi eiginleika í hlutfallinu 3:1, sem staðfesti að víkjandi eiginleikinn hafði erfst óbreyttur frá upprunalega P₀-foreldrinu. Gagnkvæmar víxlanir gáfu sömu hlutföll F₁- og F₂-afkvæma. Með því að skoða úrtaksstærðir sýndi Mendel fram á að víxlanir hans hegðuðu sér á endurtakanlegan hátt samkvæmt lögmálum líkinda og að eiginleikarnir erfðust sem óháðir atburðir.

Tvær líkindareglur má nota til að finna væntanleg hlutföll afkvæma með mismunandi eiginleika úr ólíkum víxlunum. Til að finna líkurnar á að tveir eða fleiri óháðir atburðir gerist samtímis skal beita margfeldisreglunni og margfalda líkurnar á hverjum einstökum atburði. Orðið „og“ bendir til þess að viðeigandi sé að nota margfeldisregluna. Til að finna líkurnar á að að minnsta kosti einn tveggja eða fleiri atburða eigi sér stað skal beita samlagningarreglunni og leggja saman líkurnar á hverjum atburði fyrir sig. Orðið „eða“ bendir til þess að viðeigandi sé að nota samlagningarregluna.

12.2 Einkenni og eiginleikar

Þegar hreinræktaðir eða arfhreinir einstaklingar sem eru ólíkir um tiltekinn eiginleika eru víxlaðir verða öll afkvæmin arfblendin fyrir þeim eiginleika. Ef eiginleikarnir erfast sem ríkjandi og víkjandi sýna öll F₁-afkvæmin sömu svipgerð og foreldrið sem er arfhreint fyrir ríkjandi eiginleikanum. Ef þessi arfblendnu afkvæmi eru sjálffrjóvguð eru F₂-afkvæmin sem verða til jafn líkleg til að erfa kynfrumur sem bera ríkjandi eða víkjandi eiginleikann. Afkvæmin skiptast þá þannig að fjórðungur er arfhreinn ríkjandi, helmingur arfblendinn og fjórðungur arfhreinn víkjandi. Þar sem arfhreinir ríkjandi og arfblendnir einstaklingar eru eins að svipgerð sýna sýnilegir eiginleikar í F₂-afkvæmunum hlutfallið þrír ríkjandi á móti einum víkjandi.

Genasamsætur hegða sér ekki alltaf samkvæmt ríkjandi og víkjandi mynstrum. Ófullkomið ríki lýsir aðstæðum þar sem arfblendni einstaklingurinn sýnir svipgerð sem er millistig milli svipgerða arfhreinna einstaklinga. Jafnríki lýsir samtímis tjáningu beggja genasamsæta í arfblendnum einstaklingi. Þótt tvílitna lífverur geti aðeins haft tvær genasamsætur fyrir hvert gen er algengt að fleiri en tvær genasamsætur gens séu til í stofni. Hjá mönnum, eins og hjá mörgum dýrum og sumum plöntum, hafa kvendýr tvo X-litninga og karldýr einn X-litning og einn Y-litning. Gen sem eru á X-litningnum en ekki á Y-litningnum eru sögð vera X-tengd, þannig að karldýr erfa aðeins eina genasamsætu fyrir genið en kvendýr erfa tvær. Að lokum geta sumar genasamsætur verið banvænar. Víkjandi banvænar genasamsætur eru aðeins banvænar í arfhreinum einstaklingum, en ríkjandi banvænar genasamsætur eru einnig banvænar í arfblendnum einstaklingum.

12.3 Lögmál erfða

Mendel setti fram þá tilgátu að gen (einkenni) erfðust sem pör genasamsæta (eiginleika) sem hegðuðu sér samkvæmt ríkjandi og víkjandi mynstri. Genasamsætur aðskiljast í kynfrumur þannig að hver kynfruma hefur jafnar líkur á að fá aðra hvora af tveimur genasamsætum sem eru til staðar í tvílitna einstaklingi. Auk þess raðast gen í kynfrumur óháð hvert öðru. Með öðrum orðum eru genasamsætur almennt ekki líklegri til að fara í kynfrumu með tiltekinni genasamsætu annars gens. Tvíblendingsvíxlun sýnir óháða samröðun þegar genin sem um ræðir eru á mismunandi litningum eða langt frá hvert öðru á sama litningi. Fyrir víxlanir sem fela í sér fleiri en tvö gen er betra að nota kvíslunaraðferðina eða líkindaaðferðir til að spá fyrir um arfgerðir og svipgerðir afkvæma en að nota Punnett-reit.

Þótt litningar raðist óháð í kynfrumur við meiósu vísar lögmál Mendels um óháða samröðun til gena, ekki litninga, og einn litningur getur borið meira en 1.000 gen. Þegar gen eru staðsett nálægt hvert öðru á sama litningi hafa genasamsætur þeirra tilhneigingu til að erfast saman. Þetta leiðir til hlutfalla hjá afkvæmum sem brjóta í bága við lögmál Mendels um óháða samröðun. Erfðaendurröðun skiptir hins vegar á erfðaefni milli samstæðra litninga þannig að genasamsætur frá móður og föður geta endurraðast á sama litningi. Þetta er ástæðan fyrir því að genasamsætur á tilteknum litningi erfast ekki alltaf saman. Erfðaendurröðun er tilviljanakenndur atburður sem getur átt sér stað hvar sem er á litningi. Þess vegna geta gen sem eru langt í sundur á sama litningi samt raðast óháð vegna endurröðunaratburða sem verða á litningssvæðinu á milli þeirra.

Hvort sem gen raðast óháð eða ekki geta þau haft áhrif hvert á annað á stigi genaafurða, þannig að tjáning genasamsætu í einu geni hylur eða breytir tjáningu genasamsætu í öðru geni. Þetta kallast yfirstæði.