12.2 Einkenni og eiginleikar

Hæfniviðmið

Í lok þessa hluta munt þú geta gert eftirfarandi:

• lýst sambandi arfgerðar og svipgerðar
• notað Punnett-reit til að reikna væntanlegt hlutfall arfgerða og svipgerða í einblendingsvíxlun
• útskýrt einföld erfðamynstur, þar á meðal ófullkomið ríki, jafnríki, margar genasamsætur, X-tengingu og banvænar genasamsætur
• Greint erfðamynstur sem fylgja ekki lögmálum Mendels, svo sem ófullkomið ríki, jafnríki, víkjandi banagen, fjölgenasamsætur og kyntengdar erfðir

Líkamleg einkenni koma fram fyrir tilstilli gena sem borin eru á litningum. Erfðasamsetning ertna samanstendur af tveimur svipuðum, eða samstæðum, eintökum af hverjum litningi, einu frá hvoru foreldri. Hvert par samstæðra litninga hefur sömu línulegu röð gena. Með öðrum orðum eru ertur tvílitna lífverur, því þær hafa tvö eintök af hverjum litningi. Sama gildir um margar aðrar plöntur og nánast öll dýr. Tvílitna lífverur mynda einlitna kynfrumur sem innihalda eitt eintak af hverjum samstæðum litningi; kynfrumurnar sameinast síðan við frjóvgun og mynda tvílitna okfrumu.

Þegar eitt gen stjórnar einu einkenni hefur tvílitna lífvera tvö erfðaeintök sem geta kóðað fyrir sömu útgáfu einkennisins eða ólíkar útgáfur. Genabreytileikar sem verða til við stökkbreytingar og eru á sama hlutfallslega stað á samstæðum litningum kallast genasamsætur. Mendel rannsakaði erfðir gena með aðeins tvær gerðir genasamsæta, en í náttúrulegum stofnum er algengt að fleiri en tvær genasamsætur finnist fyrir tiltekið gen.

Svipgerðir og arfgerðir

Tvær genasamsætur tiltekins gens í tvílitna lífveru eru tjáðar og verka saman til að mynda líkamleg einkenni. Sýnilegir eiginleikar sem lífvera tjáir kallast svipgerð hennar. Undirliggjandi erfðasamsetning lífverunnar, sem samanstendur bæði af sýnilegum og ótjáðum genasamsætum, kallast arfgerð hennar. Kynblöndunartilraunir Mendels sýna muninn á svipgerð og arfgerð. Þegar hreinræktaðar plöntur, þar sem annað foreldrið hafði gula belgi og hitt græna belgi, voru víxlaðar, höfðu öll F₁-blendingafkvæmin gula belgi. Blendingafkvæmin voru því eins í svipgerð og hreinræktaða foreldrið með gulu belgina. Hins vegar vitum við að genasamsætan frá foreldrinu með grænu belgina glataðist ekki einfaldlega, því hún birtist aftur í sumum F₂-afkvæmanna. F₁-plönturnar hljóta því að hafa verið ólíkar foreldrinu með gulu belgina í arfgerð.

P₁-plönturnar sem Mendel notaði í tilraunum sínum voru hver um sig arfhreinar fyrir eiginleikann sem hann var að rannsaka. Tvílitna lífverur sem eru arfhreinar fyrir tiltekið gen, eða genasæti, hafa tvær eins genasamsætur fyrir það gen á samstæðum litningum sínum. Foreldraplöntur Mendels voru alltaf hreinræktaðar því báðar kynfrumurnar sem þær mynduðu báru sama eiginleikann. Þegar P₁-plöntur með andstæða eiginleika voru víxlaðar voru öll afkvæmin arfblendin fyrir andstæða eiginleikann; arfgerð þeirra sýndi að þau höfðu ólíkar genasamsætur fyrir genið sem var til skoðunar.

Ríkjandi og víkjandi genasamsætur

Umræða okkar um arfhreinar og arfblendnar lífverur skýrir hvers vegna arfblendnu F₁-afkvæmin voru eins og annað foreldrið, í stað þess að tjá báðar genasamsæturnar. Í öllum sjö einkennum garðertnanna var önnur af tveimur andstæðum genasamsætum ríkjandi og hin víkjandi. Mendel kallaði ríkjandi genasamsætuna tjáða einingaþáttinn og víkjandi genasamsætuna dulda einingaþáttinn. Nú vitum við að þessir svokölluðu einingaþættir eru í raun gen á samstæðum litningapörum. Fyrir gen sem tjáist í ríkjandi og víkjandi mynstri líta arfhreinar ríkjandi og arfblendnar lífverur eins út, það er þær hafa ólíkar arfgerðir en sömu svipgerð. Eiginleikar víkjandi genasamsætu sjást aðeins hjá arfhreinum víkjandi einstaklingum (Tafla 12.4).

Nokkrar venjur eru til um hvernig vísað er til gena og genasamsæta. Í þessum kafla styttum við heiti gena með fyrsta stafnum í samsvarandi ríkjandi eiginleika gensins. Til dæmis er fjólublár ríkjandi eiginleiki fyrir blómlit garðertuplöntu, þannig að blómlitargenið er skammstafað V. Athugið að venja er að skrifa genatákn með skáletri. Við notum einnig hástafi og lágstafi til að tákna ríkjandi og víkjandi genasamsætur. Því táknum við arfgerð arfhreinnar ríkjandi garðertuplöntu með fjólublá blóm sem VV, arfgerð arfhreinnar víkjandi garðertuplöntu með hvít blóm sem vv og arfgerð arfblendinnar garðertuplöntu með fjólublá blóm sem Vv.

Punnett-reitur notaður fyrir einblendingsvíxlun

Þegar frjóvgun verður milli tveggja hreinræktaðra foreldra sem eru aðeins ólíkir í einu einkenni kallast ferlið einblendingsvíxlun og afkvæmin sem verða til eru einblendingar. Mendel framkvæmdi sjö einblendingsvíxlanir sem fólu í sér andstæða eiginleika fyrir hvert einkenni. Á grundvelli niðurstaðna sinna í F₁- og F₂-kynslóðunum setti Mendel fram þá hugmynd að hvort foreldri í einblendingsvíxlun legði annað af tveimur pöruðum einingaþáttum til hvers afkvæmis og að allar mögulegar samsetningar einingaþátta væru jafn líklegar.

Til að sýna einblendingsvíxlun skulum við skoða hreinræktaðar garðertuplöntur með gul fræ annars vegar og græn fræ hins vegar. Ríkjandi frælitur er gulur; því voru arfgerðir foreldranna YY fyrir plöntur með gul fræ og yy fyrir plöntur með græn fræ. Hægt er að teikna Punnett-reit, sem breski erfðafræðingurinn Reginald Punnett fann upp, til að beita lögmálum líkinda og spá fyrir um mögulegar útkomur erfðavíxlunar eða pörunar og væntanlega tíðni þeirra. Til að útbúa Punnett-reit eru allar mögulegar samsetningar genasamsæta foreldranna skráðar efst, fyrir annað foreldrið, og til hliðar, fyrir hitt foreldrið, við töflu. Þetta táknar aðskilnað þeirra í meiósu yfir í einlitna kynfrumur. Síðan eru samsetningar eggfrumna og sáðfrumna settar í reiti töflunnar til að sýna hvaða genasamsætur sameinast. Hver reitur táknar þá tvílitnu arfgerð okfrumu, eða frjóvgaðrar eggfrumu, sem gæti orðið til úr pöruninni. Þar sem hver möguleiki er jafn líklegur má ákvarða arfgerðarhlutföll út frá Punnett-reit. Ef erfðamynstrið, ríkjandi eða víkjandi, er þekkt má einnig álykta um svipgerðarhlutföll. Í einblendingsvíxlun tveggja hreinræktaðra foreldra leggur hvort foreldri til eina gerð genasamsætu. Í þessu tilviki er aðeins ein arfgerð möguleg. Öll afkvæmi eru Yy og hafa gul fræ (Mynd 12.4).

Sjálfsvíxlun eins Yy-arfblendins afkvæmis má setja fram í 2 × 2 Punnett-reit, því hvort foreldri getur lagt til aðra af tveimur mismunandi genasamsætum. Afkvæmin geta því haft eina af fjórum samsetningum genasamsæta: YY, Yy, yY eða yy (Mynd 12.4). Takið eftir að tvær leiðir eru til að fá Yy-arfgerðina: Y frá eggfrumunni og y frá sáðfrumunni, eða y frá eggfrumunni og Y frá sáðfrumunni. Telja verður báða möguleikana með. Munið að einkenni garðertna Mendels hegðuðu sér eins í gagnkvæmum víxlunum. Þess vegna mynda hinar tvær mögulegu arfblendnu samsetningar afkvæmi sem eru eins í arfgerð og svipgerð, þótt ríkjandi og víkjandi genasamsætur þeirra komi frá mismunandi foreldrum. Þær eru því flokkaðar saman. Þar sem frjóvgun er tilviljanakenndur atburður gerum við ráð fyrir að hver samsetning sé jafn líkleg og að afkvæmin sýni arfgerðarhlutfallið YY:Yy:yy sem 1:2:1 (Mynd 12.4). Þar að auki hafa YY- og Yy-afkvæmin gul fræ og eru eins í svipgerð. Með því að beita samlagningarreglu líkinda gerum við ráð fyrir svipgerðarhlutfallinu 3 gul:1 græn. Með stórum úrtökum sá Mendel raunar um það bil þetta hlutfall í hverri F₂-kynslóð sem varð til við víxlun fyrir einstaka eiginleika.

Mendel staðfesti þessar niðurstöður með F₃-víxlun þar sem hann sjálffrjóvgaði F₂-plönturnar sem tjáðu ríkjandi og víkjandi eiginleika. Þegar hann sjálffrjóvgaði plönturnar sem tjáðu græn fræ höfðu öll afkvæmin græn fræ, sem staðfesti að allar plöntur með græn fræ höfðu arfhreina yy-arfgerð. Þegar hann sjálffrjóvgaði F₂-plönturnar sem tjáðu gul fræ komst hann að því að þriðjungur plantnanna var hreinræktaður og tveir þriðju hlutar plantnanna aðskildust í hlutfallinu 3:1 fyrir gul:græn fræ. Í þessu tilviki höfðu hreinræktuðu plönturnar arfhreina YY-arfgerð en plönturnar sem sýndu aðskilnað samsvöruðu arfblendinni Yy-arfgerð. Þegar þessar plöntur sjálffrjóvguðust var útkoman alveg eins og í sjálffrjóvgun F₁-kynslóðarinnar.

Prófvíxlun greinir ríkjandi svipgerð

Auk þess að spá fyrir um afkvæmi víxlunar milli þekktra arfhreinna eða arfblendinna foreldra þróaði Mendel einnig aðferð til að ákvarða hvort lífvera sem tjáir ríkjandi eiginleika sé arfblendin eða arfhrein. Þessi aðferð kallast prófvíxlun og er enn notuð af plöntu- og dýraræktendum. Í prófvíxlun er lífveran sem tjáir ríkjandi eiginleikann víxluð við lífveru sem er arfhrein víkjandi fyrir sama einkenni. Ef lífveran sem tjáir ríkjandi eiginleikann er arfhrein verða öll F₁-afkvæmi arfblendin og tjá ríkjandi eiginleikann (Mynd 12.5). Ef lífveran sem tjáir ríkjandi eiginleikann er hins vegar arfblendin sýna F₁-afkvæmin hlutfallið 1:1 milli arfblendinna einstaklinga og arfhreinna víkjandi einstaklinga (Mynd 12.5). Prófvíxlunin staðfestir enn frekar hugmynd Mendels um að pör einingaþátta aðskiljist jafnt.

Myndræn tenging

Í garðertuplöntum eru sléttar ertur (R) ríkjandi yfir hrukkóttum ertum (r). Þú framkvæmir prófvíxlun milli plöntu með hrukkóttar ertur, arfgerð rr, og plöntu með óþekkta arfgerð sem hefur sléttar ertur. Þú færð þrjár plöntur sem allar hafa sléttar ertur. Getur þú sagt út frá þessum gögnum hvort foreldraplantan með sléttu erturnar sé arfhrein ríkjandi eða arfblendin? Ef foreldraplantan með sléttu erturnar er arfblendin, hverjar eru líkurnar á að tilviljanakennt úrtak þriggja afkvæma hafi allt sléttar ertur?

Margir sjúkdómar í mönnum eru arfgengir. Heilbrigður einstaklingur í fjölskyldu þar sem sumir meðlimir eru með víkjandi erfðasjúkdóm gæti viljað vita hvort hann beri sjúkdómsvaldandi genið og hver hættan sé á að flytja sjúkdóminn til afkvæma sinna. Að sjálfsögðu er bæði ósiðlegt og óframkvæmanlegt að gera prófvíxlun á mönnum. Þess í stað nota erfðafræðingar ættartrésgreiningu til að rannsaka erfðamynstur erfðasjúkdóma í mönnum (Mynd 12.6).

Myndræn tenging

Hverjar eru arfgerðir einstaklinganna sem merktir eru 1, 2 og 3?

Frávik frá einföldu ríki og víki

Tilraunir Mendels með garðertuplöntur bentu til þess að: (1) tvær „einingar“, eða genasamsætur, séu til fyrir hvert gen; (2) genasamsætur haldi sér óbreyttum í hverri kynslóð, án blöndunar; og (3) í viðurvist ríkjandi genasamsætu sé víkjandi genasamsætan falin og leggi ekkert til svipgerðarinnar. Því geta víkjandi genasamsætur verið bornar áfram án þess að tjást hjá einstaklingum. Slíkir arfblendnir einstaklingar kallast stundum arfberar. Frekari erfðarannsóknir á öðrum plöntum og dýrum hafa sýnt að erfðir geta verið mun flóknari, en grundvallarlögmál erfðafræði Mendels standast samt. Í köflunum hér á eftir skoðum við nokkrar útvíkkanir á Mendel-erfðum. Ef Mendel hefði valið tilraunakerfi sem sýndi slíkan erfðafræðilegan flækjustig er mögulegt að hann hefði ekki skilið hvað niðurstöður hans þýddu.

Ófullkomið ríki

Jafnríki

Afbrigði af ófullkomnu ríki er jafnríki, þar sem báðar genasamsætur sama einkennis eru tjáðar samtímis í arfblendnum einstaklingi. Dæmi um jafnríki eru MN-blóðflokkar í mönnum. M- og N-genasamsæturnar eru tjáðar sem M- eða N-mótefnavakar á yfirborði rauðra blóðkorna. Arfhreinir einstaklingar (LᴹLᴹ og LᴺLᴺ) tjá annaðhvort M- eða N-genasamsætuna, en arfblendnir einstaklingar (LᴹLᴺ) tjá báðar genasamsæturnar jafnt. Í sjálfsvíxlun milli arfblendinna einstaklinga sem tjá jafnríkjandi eiginleika eru þrjár mögulegar arfgerðir afkvæma aðgreinanlegar í svipgerð. Hins vegar gildir enn 1:2:1 arfgerðarhlutfallið sem einkennir einblendingsvíxlun Mendels.

Margar genasamsætur

Mendel gaf í skyn að aðeins tvær genasamsætur, ein ríkjandi og ein víkjandi, gætu verið til fyrir tiltekið gen. Nú vitum við að þetta er ofureinföldun. Þótt einstakir menn, og allar tvílitna lífverur, geti aðeins haft tvær genasamsætur fyrir tiltekið gen, geta margar genasamsætur verið til í stofni þannig að margar samsetningar tveggja genasamsæta sjást. Þegar margar genasamsætur eru til fyrir sama gen er venja að tákna algengustu svipgerðina eða arfgerðina meðal villtra dýra sem villigerð, oft skammstafað „+“. Hún er talin staðallinn eða normið. Allar aðrar svipgerðir eða arfgerðir eru afbrigði af þessum staðli, það er þær víkja frá villigerðinni. Afbrigðið getur verið víkjandi eða ríkjandi gagnvart villigerðargenasamsætunni.

Dæmi um margar genasamsætur er feldlitur hjá kanínum (Mynd 12.8). Hér eru fjórar genasamsætur til fyrir c-genið. Villigerðin, C⁺C⁺, kemur fram sem brúnn feldur. Chinchilla-svipgerðin, cᶜʰcᶜʰ, kemur fram sem hvítur feldur með svörtum endum. Himalaja-svipgerðin, cʰcʰ, hefur svartan feld á útlimum og hvítan feld annars staðar. Að lokum kemur albínóa, eða „litlausa“ svipgerðin, cc, fram sem hvítur feldur. Þegar margar genasamsætur eru til geta ríkisraðir komið fyrir. Í þessu tilviki er villigerðargenasamsætan ríkjandi yfir öllum hinum, chinchilla er ófullkomlega ríkjandi yfir Himalaja og albínóa, og Himalaja er ríkjandi yfir albínóa. Þessi röð ríkis, eða genasamsæturöð, kom í ljós með því að skoða svipgerðir allra mögulegra arfblendinna afkvæma.

Fullkomið ríki villigerðarsvipgerðar yfir öllum öðrum stökkbreyttum afbrigðum stafar oft af skammtaáhrifum tiltekinnar genaafurðar: villigerðargenasamsætan veitir rétt magn genaafurðar en stökkbreyttu genasamsæturnar gera það ekki. Í genasamsæturöð kanína gæti villigerðargenasamsætan veitt tiltekinn skammt af feldlitarefni, en stökkbreyttu afbrigðin minni skammt eða engan. Athyglisvert er að Himalaja-svipgerðin stafar af genasamsætu sem myndar hitanæma genaafurð sem framleiðir litarefni aðeins í kaldari útlimum kanínunnar.

Þróunarfræðileg tenging

Margar genasamsætur veita malaríusníkilnum lyfjaónæmi

X-tengdir eiginleikar

Hjá mönnum, eins og mörgum öðrum dýrum og sumum plöntum, ræðst kyn einstaklings af kynlitningum. Kynlitningarnir eru eitt par ósamstæðra litninga. Hingað til höfum við aðeins skoðað erfðamynstur meðal litninga sem eru ekki kynlitningar, eða A-litninga. Auk 22 samstæðra para A-litninga hafa konur samstætt par X-litninga en karlar XY-litningapar. Þótt Y-litningurinn hafi lítið svæði sem líkist X-litningnum, þannig að þeir geti parast í meiósu, er Y-litningurinn mun styttri og inniheldur miklu færri gen. Þegar Nettie Stevens uppgötvaði að X- og Y-litningarnir ákvarða kyn greindi hún þá raunar aðeins eftir stærð. Athugið að í þessu tilviki og í lýsingunni hér á eftir voru hugtökin X-litningur og Y-litningur ekki notuð á þeim tíma. Þegar genið sem er til rannsóknar er á X-litningnum en ekki á Y-litningnum er það sagt vera X-tengt.

Í X-tengdri víxlun ráðast arfgerðir F₁- og F₂-afkvæma af því hvort víkjandi eiginleikinn var tjáður hjá karldýrinu eða kvendýrinu í P₁-kynslóðinni. Hvað augnlit í Drosophila varðar sýna allir einstaklingar F₁-kynslóðarinnar rauð augu þegar P₁-karldýrið tjáir hvíteygða svipgerð og kvendýrið er arfhreint raugeygð (Mynd 12.12). F₁-kvendýrin eru arfblendin (XᵂXʷ) og karldýrin eru öll XᵂY, eftir að hafa fengið X-litning sinn frá arfhreina ríkjandi P₁-kvendýrinu og Y-litning sinn frá P₁-karldýrinu. Síðari víxlun milli XᵂXʷ-kvendýrs og XᵂY-karldýrs myndi aðeins framleiða raugeygð kvendýr, með XᵂXᵂ eða XᵂXʷ arfgerðir, og bæði raugeygð og hvíteygð karldýr, með XᵂY eða XʷY arfgerðir. Lítum nú á víxlun milli arfhreins hvíteygðs kvendýrs og raugeygðs karldýrs. F₁-kynslóðin myndi aðeins hafa arfblendin raugeygð kvendýr (XᵂXʷ) og hvíteygð karldýr (XʷY). Helmingur F₂-kvendýranna yrði raugeygður (XᵂXʷ) og helmingur hvíteygður (XʷXʷ). Á sama hátt yrði helmingur F₂-karldýranna raugeygður (XᵂY) og helmingur hvíteygður (XʷY).

Myndræn tenging

Hvaða hlutfall afkvæma fengist úr víxlun milli hvíteygðs karldýrs og kvendýrs sem er arfblendið fyrir rauðan augnlit?

Uppgötvanir í erfðafræði ávaxtaflugna má nýta í erfðafræði manna. Þegar kvenkyns foreldri er arfhreint fyrir víkjandi X-tengdum eiginleika flytur hún eiginleikann til 100 prósent afkvæma sinna. Karlkyns afkvæmi hennar munu því óhjákvæmilega tjá eiginleikann, þar sem þau erfa Y-litning föður síns. Hjá mönnum eru genasamsætur fyrir ákveðna kvilla, þar á meðal sumar gerðir litblindu, dreyrasýki og vöðvarýrnun, X-tengdar. Konur sem eru arfblendnar fyrir þessum sjúkdómum kallast arfberar og sýna hugsanlega engin svipgerðaráhrif. Þessar konur flytja sjúkdóminn til helmings sona sinna og arfberastöðu til helmings dætra sinna. Því koma víkjandi X-tengdir eiginleikar oftar fram hjá körlum en konum.

Í sumum hópum lífvera með kynlitninga er kynið með ósamstæðu kynlitningana kvendýrið fremur en karldýrið. Þetta á við um alla fugla. Í slíku tilviki eru kyntengdir eiginleikar líklegri til að koma fram hjá kvendýrum, þar sem þau eru einsamsæta.

Kyntengdir sjúkdómar í mönnum

Rannsóknir á kyntengslum á rannsóknarstofu Morgans lögðu grunninn að skilningi á X-tengdum víkjandi sjúkdómum í mönnum, þar á meðal rauð-grænni litblindu og dreyrasýki af gerð A og B. Þar sem karlar þurfa aðeins að erfa eina víkjandi stökkbreytta X-genasamsætu til að verða fyrir áhrifum sjást X-tengdir sjúkdómar hlutfallslega oftar hjá körlum. Konur þurfa að erfa víkjandi X-tengdar genasamsætur frá báðum foreldrum til að tjá eiginleikann. Þegar þær erfa eina víkjandi X-tengda stökkbreytta genasamsætu og eina ríkjandi X-tengda villigerðargenasamsætu eru þær arfberar eiginleikans og yfirleitt einkennalausar. Kvenkyns arfberar geta sýnt væg form eiginleikans vegna óvirkjunar ríkjandi genasamsætunnar á öðrum X-litningnum. Þeir geta þó flutt eiginleikann til karlkyns barna sinna, þannig að drengirnir tjá eiginleikann, eða flutt víkjandi genasamsætuna til kvenkyns barna sinna, þannig að dæturnar verða arfberar eiginleikans (Mynd 12.13). Þó að nokkrir Y-tengdir víkjandi sjúkdómar séu til tengjast þeir yfirleitt ófrjósemi hjá körlum og flytjast því ekki til næstu kynslóða.

Tengill í námsefni

Horfðu á þetta myndband til að læra meira um kyntengda eiginleika.

Banvænleiki

Stór hluti gena í erfðamengi einstaklings er lífsnauðsynlegur. Stundum getur óvirk genasamsæta fyrir lífsnauðsynlegt gen orðið til við stökkbreytingu og borist áfram í stofni svo lengi sem einstaklingar með þessa genasamsætu hafa einnig virkt villigerðareintak. Villigerðargenasamsætan starfar nægilega vel til að viðhalda lífi og telst því ríkjandi yfir óvirku genasamsætunni. Lítum hins vegar á tvo arfblendna foreldra með arfgerðina villigerð/óvirkt stökkbrigði fyrir ímyndað lífsnauðsynlegt gen. Hjá fjórðungi afkvæma þeirra mætti búast við einstaklingum sem eru arfhreinir víkjandi fyrir óvirku genasamsætunni. Þar sem genið er lífsnauðsynlegt gætu þessir einstaklingar hætt að þroskast skömmu eftir frjóvgun, dáið í móðurkviði eða dáið síðar á ævinni, eftir því á hvaða lífsskeiði gensins er þörf. Erfðamynstur þar sem genasamsæta er aðeins banvæn í arfhreinu formi og þar sem arfblendni einstaklingurinn getur verið eðlilegur eða haft breytta, en ekki banvæna, svipgerð kallast víkjandi banvæn genasamsæta.

Í víxlunum milli arfblendinna einstaklinga með víkjandi banvæna genasamsætu sem veldur dauða fyrir fæðingu þegar hún er arfhrein myndu aðeins arfhreinir villigerðareinstaklingar og arfblendnir einstaklingar sjást. Arfgerðarhlutfallið yrði því 2:1. Í öðrum tilvikum gæti víkjandi banvæna genasamsætan einnig sýnt ríkjandi, en ekki banvæna, svipgerð hjá arfblendnum einstaklingi. Til dæmis hefur víkjandi banvæna Curly-genasamsætan í Drosophila áhrif á vænglögun í arfblendnu formi en er banvæn í arfhreinu formi.

Eitt eintak af villigerðargenasamsætunni nægir ekki alltaf fyrir eðlilega starfsemi eða jafnvel lifun. Ríkjandi banvænt erfðamynstur er þegar genasamsæta er banvæn bæði í arfhreinum og arfblendnum einstaklingum; slík genasamsæta getur aðeins erfst ef banvæna svipgerðin kemur fram eftir æxlunaraldur. Einstaklingar með stökkbreytingar sem leiða til ríkjandi banvænna genasamsæta lifa ekki af, jafnvel í arfblendnu formi. Ríkjandi banvænar genasamsætur eru mjög sjaldgæfar því, eins og búast má við, endist genasamsætan aðeins í eina kynslóð og erfist ekki áfram. Rétt eins og víkjandi banvæn genasamsæta sýnir ekki endilega banvæna svipgerð strax geta ríkjandi banvænar genasamsætur þó einnig komið fram fyrst á fullorðinsárum. Þegar einstaklingurinn nær æxlunaraldri gæti genasamsætan hafa verið send áfram án vitundar hans, sem leiðir til seinkaðs dauða í báðum kynslóðum. Dæmi um þetta hjá mönnum er Huntingtonssjúkdómur, þar sem taugakerfið hrörnar smám saman (Mynd 12.14). Fólk sem er arfblendið fyrir ríkjandi Huntington-gensamsætunni (Hh) fær óhjákvæmilega þennan banvæna sjúkdóm. Huntingtonssjúkdómur kemur þó hugsanlega ekki fram fyrr en um fertugt, og þá gætu einstaklingarnir sem bera hann þegar hafa flutt genasamsætuna til 50 prósenta afkvæma sinna.