3.1 Erfðafræði mannsins
3.1 Erfðafræði mannsins
Námsmarkmið
Að þessum hluta loknum getur þú:
- Útskýrt grunnreglur þróunarkenningarinnar um náttúruval
- Lýst muninum á arfgerð og svipgerð
- Rætt hvernig samspil gena og umhverfis er mikilvægt fyrir tjáningu líkamlegra og sálfræðilegra einkenna
Sálfræðirannsakendur rannsaka erfðafræði til að skilja betur þá líffræðilegu þætti sem stuðla að tiltekinni hegðun. Þótt allir menn deili ákveðnum líffræðilegum ferlum er hvert okkar einstakt. Og þótt líkami okkar hafi marga sömu hluta, svo sem heila, hormón og frumur með erfðakóða, birtast þessir þættir í fjölbreyttri hegðun, hugsunum og viðbrögðum.
Hvers vegna fá tveir einstaklingar sem smitast af sama sjúkdómi ólíka útkomu, þannig að annar lifir af en hinn lætur sjúkdómnum undan? Hvernig berast erfðasjúkdómar milli kynslóða í fjölskyldum? Eru erfðafræðilegir þættir í geðröskunum, svo sem þunglyndi eða geðklofa? Að hve miklu leyti gæti sálfræðilegur grunnur verið að baki heilsufarsvandamálum á borð við offitu barna?
Til að kanna þessar spurningar skulum við byrja á tilteknum erfðasjúkdómi, sigðfrumublóðleysi, og því hvernig hann gæti birst hjá tveimur systrum sem verða fyrir áhrifum hans. Sigðfrumublóðleysi er erfðasjúkdómur þar sem rauð blóðkorn, sem eru venjulega kringlótt, taka á sig sigðlaga eða hálfmánalaga lögun (Mynd 3.2). Breytt lögun þessara frumna hefur áhrif á starfsemi þeirra: sigðlaga frumur geta stíflað æðar og hindrað blóðflæði, sem getur leitt til hás hita, mikilla verkja, bólgu og vefjaskemmda.
Margt fólk með sigðfrumublóðleysi, og þá tilteknu stökkbreytingu sem veldur því, deyr ungt. Hugmyndin um að „hæfasti einstaklingurinn lifi af“ gæti bent til þess að fólk með þennan sjúkdóm hafi lága lifunartíðni og að sjúkdómurinn verði því sjaldgæfari, en það er ekki raunin. Þrátt fyrir neikvæð þróunarleg áhrif þessarar stökkbreytingar er sigðfrumugenið áfram tiltölulega algengt meðal fólks af afrískum uppruna. Hvers vegna er það svo? Eftirfarandi dæmi skýrir það.
Ímyndaðu þér tvær ungar konur, Luwi og Sena, systur í dreifbýli í Sambíu í Afríku. Luwi ber genið fyrir sigðfrumublóðleysi; Sena ber það ekki. Arfberar sigðfrumublóðleysis hafa eitt eintak af sigðfrumugeninu en eru ekki með fullþróað sigðfrumublóðleysi. Þeir finna aðeins fyrir einkennum ef þeir verða mjög vökvalitlir eða skortir súrefni, til dæmis við fjallgöngur. Talið er að arfberar séu ónæmir fyrir malaríu, sem er oft banvænn sjúkdómur og útbreiddur í hitabeltisloftslagi, vegna þess að breytingar á blóðefnafræði þeirra og ónæmisstarfsemi koma í veg fyrir að malaríusníkillinn hafi áhrif (Gong, Parikh, Rosenthal, & Greenhouse, 2013). Fullþróað sigðfrumublóðleysi, með tveimur eintökum af sigðfrumugeninu, veitir hins vegar ekki ónæmi gegn malaríu.
Á leiðinni heim úr skólanum eru báðar systurnar bitnar af moskítóflugum sem bera malaríusníkilinn. Luwi er varin gegn malaríu vegna þess að hún ber sigðfrumustökkbreytinguna. Sena fær hins vegar malaríu og deyr aðeins tveimur vikum síðar. Luwi lifir af og eignast að lokum börn sem hún gæti miðlað sigðfrumustökkbreytingunni til.
Malaría er sjaldgæf í Bandaríkjunum og því gagnast sigðfrumugenið engum þar: genið birtist fyrst og fremst í minniháttar heilsufarsvandamálum hjá arfberum með eitt eintak, eða í alvarlegum fullþróuðum sjúkdómi án heilsufarslegs ávinnings hjá fólki með tvö eintök. Staðan er hins vegar allt önnur í öðrum hlutum heimsins. Í þeim hlutum Afríku þar sem malaría er algeng veitir sigðfrumustökkbreytingin arfberum heilsufarslegan ávinning, það er vernd gegn malaríu.
Sagan af malaríu fellur að þróunarkenningu Charles Darwin um náttúruval (Mynd 3.3). Í einföldu máli segir kenningin að lífverur sem eru betur aðlagaðar umhverfi sínu lifi af og fjölgi sér, en þær sem eru illa aðlagaðar umhverfi sínu deyi út. Í dæminu okkar sjáum við að stökkbreyting Luwi er, hjá arfbera, mjög aðlögunarhæf í afrísku heimalandi hennar. Ef hún byggi hins vegar í Bandaríkjunum, þar sem malaría er sjaldgæf, gæti stökkbreytingin reynst henni kostnaðarsöm, með miklum líkum á sjúkdómnum hjá afkomendum hennar og minniháttar heilsufarsvandamálum hjá henni sjálfri.
Erfðabreytileiki
Erfðabreytileiki, það er erfðafræðilegur munur milli einstaklinga, stuðlar að aðlögun tegundar að umhverfi sínu. Hjá mönnum hefst erfðabreytileiki með eggfrumu, um 100 milljónum sáðfrumna og frjóvgun. Um það bil einu sinni í mánuði losa virkir eggjastokkar egg úr eggbúum. Á ferð eggsins frá eggjastokki, um eggjaleiðara og til legs getur sáðfruma frjóvgað eggið.
Eggið og sáðfruman innihalda hvort um sig 23 litninga. Litningar eru langir þræðir erfðaefnis sem kallast deoxýríbósakjarnsýra (DNA). DNA er gormlaga sameind úr kirnapörum. Í hverjum litningi mynda DNA-raðir gen sem stjórna eða stjórna að hluta ýmsum sýnilegum einkennum, sem kallast eiginleikar, svo sem augnlit, hárlit og fleiru. Eitt gen getur haft marga mögulega breytileika, eða samsætur. Samsæta er tiltekin útgáfa af geni. Tiltekið gen getur því kóðað fyrir eiginleikanum hárlit, og mismunandi samsætur þess gens hafa áhrif á hvaða hárlit einstaklingur hefur.
Þegar sáðfruma og egg renna saman sameinast 23 litningar þeirra og mynda okfrumu með 46 litningum (23 pörum). Hvort foreldri leggur því til helming þeirra erfðaupplýsinga sem afkvæmið ber. Líkamleg einkenni afkvæmisins sem verða til, svipgerðin, ákvarðast af samspili erfðaefnis frá sáðfrumu og eggi, arfgerðinni. Arfgerð einstaklings er erfðasamsetning hans. Svipgerð vísar hins vegar til arfgengra líkamlegra einkenna einstaklingsins, sem mótast af samspili erfða- og umhverfisáhrifa (Mynd 3.4).
Athugið að í erfðafræði og æxlun er „foreldri“ oft notað um þær einstöku lífverur sem leggja afkvæmi til erfðaefni, venjulega í formi kynfrumna (sáðfrumu og eggs). Hugtakið erfðafræðilegt foreldri er annað en félagsleg og lagaleg hugtök um foreldrahlutverk og getur vísað til annarra einstaklinga en þeirra sem fólk lítur á sem foreldra sína.
Flestir eiginleikar stjórnast af mörgum genum, en sumir eiginleikar stjórnast af einu geni. Einkenni eins og skarð í höku verður til dæmis fyrir áhrifum af einu geni frá hvoru foreldri. Í þessu dæmi köllum við genið fyrir skarð í höku „B“ og genið fyrir slétta höku „b“. Skarð í höku er ríkjandi eiginleiki, sem þýðir að ríkjandi samsæta frá öðru foreldrinu (Bb) eða báðum foreldrum (BB) leiðir alltaf til þeirrar svipgerðar sem tengist ríkjandi samsætunni. Þegar einhver hefur tvö eintök af sömu samsætu er hann sagður arfhreinn gagnvart þeirri samsætu. Þegar einhver hefur blöndu samsæta fyrir tiltekið gen er hann sagður arfblendinn. Slétt haka er til dæmis víkjandi eiginleiki, sem þýðir að einstaklingur sýnir aðeins svipgerð sléttrar höku ef hann er arfhreinn gagnvart þeirri víkjandi samsætu (bb).
Ímyndaðu þér að manneskja með skarð í höku eignist barn með manneskju með slétta höku. Hvers konar höku munu afkvæmi þeirra hafa? Svarið veltur á því hvaða samsætur hvort foreldri ber. Ef manneskjan með skarðið er arfhrein fyrir skarði í höku (BB) munu afkvæmin alltaf hafa skarð í höku. Þetta verður hins vegar aðeins flóknara ef manneskjan er arfblendin fyrir þessu geni (Bb). Þar sem hin manneskjan er með slétta höku og er því arfhrein fyrir víkjandi samsætunni (bb), getum við búist við að afkvæmin hafi 50% líkur á að vera með skarð í höku og 50% líkur á að vera með slétta höku (Mynd 3.5).
Í sigðfrumublóðleysi geta arfblendnir arfberar, eins og Luwi í dæminu, þróað með sér mótstöðu í blóði gegn malaríusýkingu, en þeir sem eru arfhreinir, eins og Sena, eru með hugsanlega banvænan blóðsjúkdóm. Sigðfrumublóðleysi er aðeins einn af mörgum erfðasjúkdómum sem orsakast af pörun tveggja víkjandi gena. Fenýlketónmiga (PKU) er til dæmis ástand þar sem einstaklinga skortir ensím sem breytir venjulega skaðlegum amínósýrum í skaðlausar hliðarafurðir. Ef einstaklingur með þetta ástand fær ekki meðferð verður hann fyrir verulegri skerðingu á hugrænni starfsemi, krömpum og aukinni hættu á ýmsum geðröskunum. Þar sem PKU er víkjandi eiginleiki verður hvort foreldri að hafa að minnsta kosti eitt eintak af víkjandi samsætunni til að geta eignast barn með sjúkdóminn (Mynd 3.6).
Hingað til höfum við rætt eiginleika sem varða aðeins eitt gen, en fá mannleg einkenni stjórnast af einu geni. Flestir eiginleikar eru fjölgena, það er stjórnast af fleiri en einu geni. Hæð er dæmi um fjölgena eiginleika, eins og húðlitur og þyngd.
Hvaðan koma skaðleg gen sem stuðla að sjúkdómum eins og PKU? Stökkbreytingar í genum eru ein uppspretta skaðlegra gena. Stökkbreyting er skyndileg, varanleg breyting á geni. Þótt margar stökkbreytingar geti verið skaðlegar eða banvænar gagnast stökkbreyting einstaklingi endrum og eins með því að veita honum forskot á þá sem hafa ekki stökkbreytinguna. Rifjaðu upp að þróunarkenningin segir að einstaklingar sem eru best aðlagaðir tilteknu umhverfi sínu séu líklegri til að fjölga sér og miðla genum sínum áfram til komandi kynslóða. Til að þetta ferli geti átt sér stað þarf samkeppni; nánar tiltekið þarf breytileika í genum, og þeim eiginleikum sem af þeim leiða, sem gerir breytilega aðlögun að umhverfinu mögulega. Ef þýði væri aðeins úr eins einstaklingum hefðu allar róttækar breytingar á umhverfinu áhrif á alla á sama hátt og enginn breytileiki yrði í vali. Aftur á móti gerir fjölbreytileiki í genum og tengdum eiginleikum sumum einstaklingum kleift að standa sig örlítið betur en öðrum þegar umhverfið breytist. Þetta skapar skýrt forskot fyrir þá einstaklinga sem henta umhverfi sínu best með tilliti til árangursríkrar æxlunar og erfðaflutnings.
Samspil erfða og umhverfis
Gen eru ekki til í tómarúmi. Þótt við séum öll líffræðilegar lífverur lifum við einnig í umhverfi sem skiptir gríðarlega miklu máli fyrir það hvenær og hvernig genin okkar tjá sig, og í hvaða samsetningu. Hvert okkar er einstakt samspil erfðasamsetningar okkar og umhverfis; viðbragðsvídd er ein leið til að lýsa þessu samspili. Viðbragðsvídd gerir ráð fyrir að genin okkar setji mörkin sem við getum starfað innan, og að umhverfið verki með genunum til að ákvarða hvar á þessu bili við lendum. Ef erfðasamsetning einstaklings gerir hann til dæmis líklegan til að búa yfir mikilli vitsmunalegri getu og hann er alinn upp í auðugu og örvandi umhverfi, er líklegra að hann nái fullri getu en ef hann væri alinn upp við mikinn skort. Samkvæmt hugtakinu viðbragðsvídd setja gen skýr mörk á mögulega getu og umhverfið ákvarðar hversu miklu af þeirri getu er náð. Sumir eru ósammála þessari kenningu og halda því fram að gen setji ekki mörk á möguleika einstaklings, heldur ráðist viðbragðsstaðlar af umhverfinu. Þegar einstaklingar upplifa til dæmis vanrækslu eða ofbeldi snemma á ævinni eru þeir líklegri til að sýna alvarleg sálræn og/eða líkamleg vandamál sem geta varað alla ævi. Þessi vandamál geta þróast vegna neikvæðrar umhverfisreynslu hjá einstaklingum með ólíkan erfðagrunn (Miguel, Pereira, Silveira, & Meaney, 2019; Short & Baram, 2019).
Annað sjónarhorn á samspil gena og umhverfis er hugtakið fylgni erfða og umhverfis. Einfaldlega sagt hafa genin okkar áhrif á umhverfi okkar og umhverfið hefur áhrif á tjáningu gena okkar (Mynd 3.7). Gen og umhverfi verka ekki aðeins saman, eins og í viðbragðsvídd, heldur hafa þau einnig gagnkvæm áhrif hvort á annað. Barn NBA-leikmanns væri til dæmis líklega útsett fyrir körfubolta frá unga aldri. Slík útsetning gæti gert barninu kleift að nýta erfðafræðilega íþróttagetu sína til fulls. Þannig hafa gen foreldranna, sem barnið deilir með þeim, áhrif á umhverfi barnsins, og það umhverfi hentar aftur vel til að styðja við erfðafræðilega getu barnsins.
Í annarri nálgun á samspil gena og umhverfis horfir utangenaerfðafræði lengra en til arfgerðarinnar sjálfrar og rannsakar hvernig sama arfgerð getur tjáð sig á mismunandi hátt. Með öðrum orðum rannsaka fræðimenn hvernig sama arfgerð getur leitt til mjög ólíkra svipgerða. Eins og áður var nefnt verður tjáning gena oft fyrir áhrifum af umhverfislegu samhengi á vegu sem eru ekki alltaf augljósir. Eineggja tvíburar deila til dæmis sömu erfðaupplýsingum; eineggja tvíburar þroskast úr einu frjóvguðu eggi sem skiptist, þannig að erfðaefnið er nákvæmlega það sama í báðum. Tvíeggja tvíburar verða hins vegar venjulega til úr tveimur mismunandi eggjum sem frjóvgast af mismunandi sáðfrumum, þannig að erfðaefnið er breytilegt eins og hjá systkinum sem eru ekki tvíburar. En jafnvel með sömu gen er enn gríðarlegur breytileiki í því hvernig tjáning gena getur þróast á ævi hvors tvíbura. Stundum fær annar tvíburinn sjúkdóm en hinn ekki. Í einu dæmi dó Aliya, eineggja tvíburi, úr krabbameini 7 ára gömul, en tvíburasystir hennar, sem er nú 19 ára, hefur aldrei fengið krabbamein. Þótt þessir einstaklingar deili sömu arfgerð eru svipgerðir þeirra ólíkar vegna þess hvernig þessar erfðaupplýsingar tjáast með tímanum og í einstöku samspili þeirra við umhverfið. Sjónarhorn utangenaerfðafræðinnar er mjög ólíkt viðbragðsvídd, því hér er arfgerðin ekki föst og takmörkuð.
Gen hafa áhrif á meira en líkamleg einkenni okkar. Vísindamenn hafa raunar fundið erfðafræðileg tengsl við ýmsa hegðunareiginleika, allt frá grundvallarþáttum persónuleika til kynhneigðar og andlegs lífs (sjá dæmi hjá Mustanski o.fl., 2005; Comings, Gonzales, Saucier, Johnson, & MacMurray, 2000). Gen tengjast einnig skapgerð og ýmsum geðröskunum, svo sem þunglyndi og geðklofa. Þótt það sé því rétt að gen veiti líffræðilegar teikningar fyrir frumur okkar, vefi, líffæri og líkama hafa þau einnig veruleg áhrif á upplifanir okkar og hegðun.
Lítum á eftirfarandi niðurstöður um geðklofa í ljósi þriggja sjónarhorna okkar á samspil gena og umhverfis. Hvaða sjónarhorn telur þú að skýri þessi gögn best?
Í rannsókn Tienari og samstarfsfólks frá 2004 voru ættleiddir einstaklingar sem áttu líffræðilegar mæður með geðklofa og höfðu alist upp í röskuðu fjölskylduumhverfi mun líklegri til að þróa með sér geðklofa eða aðra geðrofsröskun en nokkur annar hópur í rannsókninni:
Rannsóknin sýnir að ættleiddir einstaklingar með mikla erfðafræðilega áhættu voru líklegastir til að þróa með sér geðklofa ef þeir voru aldir upp í röskuðu heimilisumhverfi. Þessi rannsókn styður þá hugmynd að bæði erfðafræðileg viðkvæmni og umhverfisálag séu nauðsynleg til að geðklofi þróist og að genin ein og sér segi ekki alla söguna.