Samantekt kafla

17.1 Líftækni

Kjarnsýrur má einangra úr frumum til frekari greiningar með því að rjúfa frumurnar og brjóta ensímvirkt niður allar aðrar helstu stórsameindir. Brotna eða heila litninga má aðskilja eftir stærð með gelrafdrætti. PCR getur magnað upp stutta DNA- eða RNA-búta. Rannsakendur geta notað Southern-þrykk og Northern-þrykk til að greina tilvist sértækra stuttra raða í DNA- eða RNA-sýni. Hugtakið „klónun“ getur átt við klónun lítilla DNA-búta (sameindaklónun), klónun frumustofna (frumuklónun) eða klónun heilla lífvera (æxlunarklónun). Heilbrigðisstarfsfólk framkvæmir erfðapróf til að bera kennsl á sjúkdómsvaldandi gen og notar genalækningu til að lækna arfgenga sjúkdóma.

Lífverur með aðkomugen bera DNA frá annarri tegund, yfirleitt komið til með sameindaklónunaraðferðum. Bóluefni, sýklalyf og hormón eru dæmi um afurðir sem fást með raðbrigða DNA-tækni. Vísindamenn búa oftast til plöntur með aðkomugen til að bæta eiginleika nytjaplantna.

17.2 Kortlagning erfðamengja

Kortlagning erfðamengja svipar til þess að leysa stórt og flókið púsluspil með upplýsingabrotum frá rannsóknarstofum víða um heim. Genakort veita yfirlit til að staðsetja gen innan erfðamengis og áætla fjarlægð milli gena og erfðamarka á grundvelli tíðni endurröðunar í meiósu. Efnisleg kort veita nákvæmar upplýsingar um efnislega fjarlægð milli gena. Nákvæmustu upplýsingarnar fást með raðarkortlagningu. Rannsakendur sameina upplýsingar úr öllum kortlagningar- og raðgreiningarheimildum til að rannsaka heilt erfðamengi.

17.3 Raðgreining heilla erfðamengja

Raðgreining heilla erfðamengja er nýjasta tiltæka úrræðið til að meðhöndla erfðasjúkdóma. Sumir læknar nota raðgreiningu heilla erfðamengja til að bjarga mannslífum. Erfðamengjafræði hefur mörg notagildi í iðnaði, þar á meðal við þróun lífeldsneytis, í landbúnaði, lyfjaframleiðslu og mengunarvörnum. Grunnreglan í öllum nútíma raðgreiningaraðferðum felur í sér keðjustöðvunaraðferð við raðgreiningu.

Þótt raðir í erfðamengi mannsins veiti heilbrigðisstarfsfólki lykilinnsýn nota rannsakendur raðgreind heil erfðamengi líkanlífvera til að skilja betur erfðamengi viðkomandi tegunda. Sjálfvirkni og lægri kostnaður við raðgreiningu heilla erfðamengja gæti leitt til einstaklingsmiðaðrar læknisfræði í framtíðinni.

17.4 Hagnýting erfðamengjafræði

Ímyndunaraflið er eina hindrunin á hagnýtingu erfðamengjafræði. Rannsakendur beita erfðamengjafræði á flestum sviðum líffræðinnar. Þeir nota hana í einstaklingsmiðaðri læknisfræði, til að spá fyrir um sjúkdómsáhættu á einstaklingsgrunni, til að rannsaka víxlverkanir lyfja áður en klínískar rannsóknir eru gerðar og til að rannsaka örverur í umhverfinu fremur en á rannsóknarstofu. Þeir beita henni einnig við þróun nýs lífeldsneytis, ættfræðilegt mat með hvatberum, framfarir í réttarvísindum og umbætur í landbúnaði.

17.5 Erfðamengjafræði og prótínmengjafræði

Prótínmengjafræði er rannsókn á öllu safni prótína sem tiltekin frumugerð tjáir við ákveðin umhverfisskilyrði. Í fjölfruma lífveru hafa mismunandi frumugerðir mismunandi prótínmengi og þau breytast með umhverfisbreytingum. Ólíkt erfðamengi er prótínmengi kvikt og í stöðugri breytingu, sem gerir það bæði flóknara og gagnlegra en þekkingu á erfðamengjum einni saman.

Prótínmengjafræðilegar nálganir byggja á prótíngreiningu. Rannsakendur eru stöðugt að uppfæra þessar aðferðir. Þeir hafa notað prótínmengjafræði til að rannsaka mismunandi krabbameinsgerðir. Heilbrigðisstarfsfólk notar mismunandi lífmerki og prótínsnið til að greina hverja krabbameinsgerð. Framtíðarmarkmiðið er að hafa einstaklingsmiðaða meðferðaráætlun fyrir hvern einstakling.